糖原累积病（Glycogen storage disease，GSD）是一种糖原代谢障碍的疾病，为常染色体隐性遗传性疾病，由于糖原分解酶或糖原合成酶缺陷导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏、脑等多个器官组织积累。该病主要表现为急性、复发性肌肉功能障碍、运动不耐受、肌痛、肌痉挛及肌红蛋白尿。

该病在欧洲的发病率约为1/25000～1/20000。

1.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷病（GSDⅠ型）

糖原累积病Ⅰ型又称VonGierke病，为常染色体隐性遗传。多于婴儿期发病，也可出现在儿童及成年人，主要表现为肝肾增大。

新生儿期出现肝大，于1岁后明显增大，还可出现低血糖和生长发育迟缓；由于血糖不能转化成糖原而变成脂肪，从而造成肌肉无力，主要表现在下肢；由于血小板功能障碍，出现出血倾向，成人还可出现痛风及高乳酸血症。

病因：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏时，肝脏不能从糖原、乳酸及氨基酸中分解葡萄糖，从而造成低血糖发生，进而促使脂肪大量动员，并在肝脏合成三酰甘油，造成血脂升高，脂肪酸氧化不全，引起血中酮体升高。

2.酸性麦芽糖缺陷病（GSDⅡ型）

糖原累积病Ⅱ型又称Pompe病（庞贝病），为常染色体隐性遗传或散发表现。婴儿期在出生后1个月出现进食时发绀，呼吸困难等症状，以后表现为全身肌肉无力；肌张力低下和周围神经、心脏等病变。

患儿常在1～2岁内死亡，儿童期主要表现为近端肌无力，类似肌营养不良，个别患儿有心脏扩大的症状。

成人多在20～40岁发病，表现为四肢对称性肌肉萎缩无力，晚期患者出现呼吸衰竭症状。

病因：酸性麦芽糖酶缺陷时，造成糖原分解为葡萄糖障碍，进而引起大量糖原沉积。

3.脱支酶缺陷病（GSDⅢ型）

糖原累积病Ⅲ型又称Cori病、Forbes病，为常染色体隐性遗传。婴儿期表现为复发性低血糖、癫痫、肝大、心脏扩大，常于4岁内死亡。

儿童期多发病，主要表现为精神迟滞、生长迟缓、肝大、低血糖、惊厥等；成人主要表现为逐渐进展对称性肌病，可合并肝大及心脏大。

病因：脱支酶缺陷导致糖原分解障碍，引起血糖降低、血脂增高和酮体增加，造成糖原在肝脏和肌肉内堆积。

4.糖原分支酶缺陷病（GSDⅣ型）

糖原累积病Ⅳ型又称Andersen病，主要以婴儿期多见，表现为肝脏大，肝硬化、心肌病变肌肉萎缩等症状。

病因：糖原分支酶缺陷时造成异常多糖难以溶解，机体产生免疫反应。

5.肌肉磷酸化酶缺陷病（GSDⅤ型）

糖原累积病Ⅴ型又称McArdle病，为常染色体隐性或显性遗传及性染色体遗传。患者主要表现为运动后痛性痉挛、骨骼肌不耐受疲劳、肌无力、运动后肌红蛋白尿等症状。

病因：肌肉磷酸化酶缺陷导致肌肉内糖原分解障碍，出现糖原积累。

6.肝磷酸化酶缺陷病（GSDⅥ型）

糖原累积病Ⅵ型又称Her病，为常染色体隐性或性连锁隐性遗传。患者主要表现为肝大、生长迟缓、低血糖、肌无力等症状，成年期症状减轻。

病因：肝磷酸化酶缺陷导致肝糖原累积并且不能分解，造成低血糖。

7.磷酸果糖激酶缺陷病（GSDⅦ型）

糖原累积病Ⅶ型又称Tarui病，为常染色体遗传。患者多在20～30岁发病，主要表现为运动后出现不耐受。

病因：磷酸果糖激酶缺陷时引起糖原分解障碍。

8.磷酸化酶b激酶缺陷病（GSDⅧ型）

糖原累积病Ⅷ型为性连锁或常染色体隐性遗传，儿童期或成年发病。患者主要表现为运动不耐受、肌病、肌痛，甚至出现中枢神经系统异常。

病因：磷酸化酶b激酶缺陷时引起糖原分解障碍。

糖原累积病有一定遗传几率且一般都无法完全治愈，不同类型的糖原累积病通过对应的饮食治疗、药物治疗、对症治疗、酶替代治疗等控制病情，延长生命。

那么糖原累积病患者或者携带者能够做试管婴儿吗？是否可以通过试管婴儿来生育健康孩子，避免该病遗传？

答案是可以的，三代试管婴儿基因筛查技术能够帮助糖原累积病患者或携带者生育健康的孩子，并避免遗传。

三代试管婴儿也称胚胎植入前基因诊断，是指胚胎在植入母亲子宫前进行基因诊断，淘汰基因异常胚胎，选择健康胚胎移植；或是在胚胎植入子宫前对其染色体进行分析，只移植染色体正常的胚胎，帮助遗传风险高的家庭生下健康的婴儿，避免遗传异常婴儿的出生，减少人群中的出生缺陷，是一种积极的优生方式。

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