先天性巨结肠是什么病?想必很多人都没有听说过这一种疾病，然而在生活中很多小朋友因为受此疾病的影响而深陷困境之中。接下来，有喜网就将为大家详细介绍一下先天性巨结肠的相关内容，希望对大家起到相应的帮助。

先天性巨结肠是以便秘为主要表现、病变肠壁神经节细胞缺如所致的一种肠道发育畸形，是一种比较多见的消化道发育畸形。发病率约为1:5000，且男女比例为4:1;有4%的家族倾向。尤其是全结肠型或长段型。

先天性巨结肠的直接病因是功能性梗阻，由于无神经节细胞的患肠常常痉挛，括约肌紧绷不协调，收缩的患肠淤积了大量的废气、残渣。最后使肠壁硕大丰满，形成了巨结肠。临床上，先天性巨结肠分为四种类型，其中75%为普通巨肠型。

一、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀

患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。

二、营养不良发育迟缓

长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。

三、巨结肠伴发小肠结肠炎

这是十分常见的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。

上述就是有喜网对“先天性巨结肠是什么病”的讲解，希望对大家起到一定的帮助。得了先天性巨结肠，首先大家不要慌，先天性巨结肠不是不治之症，大家可以考虑手术和非手术两种方式，手术大多可以达到很好的治疗效果。所以家长不要放弃相关的治疗。