苯丙酮尿症是因为1934年那威医生Folling在两名兄弟者的尿中发现大量苯丙酮酸而得名,至今经过近90年的研究,基本上弄清了该病的患病原因、遗传特点、临床症状、预防和治疗方法,下面就来了解下苯丙酮尿症的症状有哪些。
苯丙尿症的患病率在不同国家、不同地区和不同种族间差异很大。据我国中华预防医学会儿童保健分会显示新生筛查组报告为1/11200,北方患病率明显高于南方。
苯丙酮尿症患儿出生2个月内没有症状,当临床症状明显时,婴儿的神经系统已受到不可逆的损伤,且与其他神经系统疾病的症状容易混淆。所以家长们要多多关注孩子的发育情况,早发现早治疗。
1、身体智力发育缓慢
每个婴儿在不同时期都会表现出该月龄的特征,但是患有苯丙酮尿症的患儿跟不上正常孩子的发育速度,不只是身高长得慢,反应也比别家宝宝慢一些,未经治疗的新生儿,出生后数月会出现不同程度的智力发育迟滞,近半数合并癫痫,其中婴儿痉挛占1/3。多数患儿有烦躁、抑郁、多动、孤独等神经行为异常,6~9个月后出现中度以上智力低下。如果你觉得自己家宝宝不太对劲,他们就很可能真的不对劲。
2. 宝宝经常身体抽搐
苯丙酮尿症患儿通过CT扫描检查会发现宝宝的脑部萎缩还有小脑畸形,生活中这些患儿会出现四肢经常抽搐、容易激动,还反反复复,很多家长甚至会以为是孩子缺钙,结果补钙之后也没有好转,遇到这些情况,宝妈们就要带宝宝及时检查。
3、皮肤问题
患儿常有皮肤干燥,常有湿疹发生的情况,因为身体的代谢障碍,宝宝的皮肤更为脆弱,很容易会出现皮肤上的划痕,如果宝妈发现宝宝皮肤粗糙,而且经常发湿疹,就要引起重视了。
4、其他
比如头发颜色浅淡因为苯丙氨酸没法正常代谢生成酪氨酸,宝宝的皮肤和毛发颜色都会比常人要浅一些,出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状。患儿的尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味。
综上所述就是关于“苯丙酮尿症的症状有哪些”的介绍,如今宝宝出现后会采足部的血进行筛查苯丙酮尿症,如果宝宝确诊了苯丙酮尿症,要确保孩子的食物中苯丙氨酸含量比较低,选择合适的奶粉,到了添加辅食的年龄,就要注意添加低蛋白的辅食。