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第三代试管婴儿能筛查哪些遗传病
发布时间:2023-02-20 16:35

随着辅助生殖技术的发展,第三代试管婴儿备受关注。不仅能够有效降低我国新生儿出生缺陷率,同时还能够让遗传病夫妻生育健康宝宝,这对于家庭和社会来讲具有重大意义。那么,到目前为止,第三代试管婴儿能筛查哪些遗传病呢?下面,就由有喜网为大家做一个详细的讲解吧。

“第三代试管婴儿”的专业名称叫做“胚胎植入前遗传学检测”,是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇,通过体外受精,并应用细胞和分子遗传学技术进行检测,选择正常胚胎移植入母体子宫。

第三代试管婴儿能筛查哪些遗传病

第三代试管婴儿能筛查哪些遗传病

第三代试管婴儿技术可避免近百种遗传疾病,比如常见的地中海贫血、唐氏综合征、先天性肌肉强直、血友病等等。

1、 Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病―耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓(FRAXE型)

48、智力迟缓(MRXI型)

49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、肌营养不良(Becker型)

52、肌营养不良(Duchenne型)

53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

66、痉挛性麻痹

67、脊椎肌萎缩

68、迟发性脊椎骨骼发育不全

69、睾丸女性化综合征

70、遗传性血小板减少症

71、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

72、Xg血型系统

以上就是有喜网对“第三代试管婴儿能筛查哪些遗传病”的讲解,希望对大家起到相应的帮助。通过第三代试管婴儿技术不仅可以筛查相应的遗传疾病,同时还可以帮助高龄女性助孕、改善妊娠结局、治疗复发性流产等效果,所以符合相关适应症的夫妻,都可以尝试通过第三代试管婴儿孕育健康的宝宝。

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