说到什么是脊髓性肌萎缩症,可能大部分人不了解,在临床上又称为SMA,是一种罕见的遗传性疾病。一般50个普通人中就有一个是携带者。而新生儿的发病率大约为/6000~1/10000,目前我国约又3万道5万名的脊髓性肌萎缩症的患者。此病罕见,其危害却极大,甚至会威胁到生命!那么脊肌萎缩症如何治疗呢?今天有喜网来给大家介绍下吧。
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,在婴儿、儿童、青少年和成人均可起病,表现为近端开始的肌无力和肌萎缩。婴儿型进展较快,多死于生后18个月内。慢性儿童型多数可活到儿童期或少年期。青少年和成年型进展缓慢,可存活20年以上。
1、支持疗法
目前该病无有效治疗手段,支持疗法可对患者生活质量有一定改善,一定程度上延长寿命,同时需产前基因诊断来减少家系中患者的出现。支持治疗可保证患者的营养和改善全身状况重吞咽困难需给予半流食,经胃管鼻饲或经皮胃造瘘术摄人营养和水分。
2、康复治疗
对病情进展缓慢的患者,可以进行物理治疗和矫形支具的方法,适量、规律的运动锻炼、呼吸训练可以帮助患儿增加肌肉力量,改善运动及呼吸功能,对恢复患儿的自尊、融入社会与生活非常重要。康复治疗对于患者的肌肉萎缩造成关节畸形、疼痛,可以起到预防和姿势矫正、控制疼痛、减缓挛缩等作用。
3、药物治疗
目前,还没有药物能治愈SMA。各种神经营养,神经保护、及促进合成代谢的药物治疗均只能延缓病程进展,其他干细胞和基因治疗还处于实验阶段。美国FDA于2016年12月23日批准一种名为Spinraza(nusinersen)的新药用于治疗儿童及成人SMA,临床试验证明,Spinraza能改善患儿的运动功能。不过副作用也比较明显,会造成便秘和呼吸道感染,还可能引起血小板减少和肾脏毒性。
上述内容就是关于“脊肌萎缩症如何治疗”的介绍,染色体基因问题导致的遗传病一般是没有可以治愈的方法,基本都是通过康复治疗或者某些药物来延缓生命,最好的方法还是做好产前筛查避免遗传病的发生。