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异染性脑白质营养不良如何预防
发布时间:2021-11-15 15:10

异染性脑白质营养不良这是一种比较少见的疾病,分为三种不同的类型,晚婴型、青少年型、成人型,由于对人体影响较大,所以大家要做好预防措施,避免患上此病。那么,异染性脑白质营养不良如何预防?

异染性脑白质营养不良如何预防

想要预防异染性脑白质营养不良,首先要进行遗传咨询,然后选择一些预防措施,包括避免近亲结婚、携带者要做基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止病患儿出生。异染色性脑白质营养不良,这是属于一种常染色体隐性遗传,突变的基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A这种元素缺乏所引起,有生育需求的患者一定要注意积极做好婚前检查和基因检查。

因为芳基硫酸酯酶A或神经鞘脂激活蛋白B,也就是脑硫脂激活蛋白出现缺陷,使溶酶体内脑硫脂水解受到阻碍,而沉积在中枢神经系统的蛋白质、周围神经及胆囊、肾以及肝等内脏组织,引起脑白质、周围神经脱髓鞘等形成的进展性、退化性方面的神经系统疾病。

异染性脑白质营养不良如何预防

ARSA位于22q13.3,它的基因突变使得ARSA合成速度、稳定性低,就导致催化活性减弱。SAP-B基因突变导致其结构改变,使其稳定性降低、功能也几乎完全丧失。这二者会导致溶酶体内脑硫脂出现水解障碍,而在脑白质、周围神经及其他内脏组织内出现沉积。患者的脑硫脂引起脱髓鞘机制目前还不清楚,在少突胶质细胞和许旺细胞内的堆积,就可能会抑制髓鞘的形成、促进脱髓鞘进展。

异染性脑白质营养不良同所有的遗传性疾病一样,没有什么具体的有效治疗手段,仅可以对症治疗。对于发病的时期,晚婴型一般在1-2岁发病,表现为四肢瘫痪、步态不稳、智能减退等,多在发病后2-3年内死亡。少年型和成人型异染性脑白质营养不良多表现为精神异常、智能减退,运动障碍这个症状出现得比较晚。

看了上完介绍,相信大家对“异染性脑白质营养不良如何预防”这个问题也有了一定了解。预防异染性脑白质营养不良首先要避免近亲结婚,然后携带者还要做好基因检测,如果是怀孕的女性要定期产检等,这些都是比较常见的预防措施。

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