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粘多糖病是什么症状
发布时间:2021-11-26 17:28

粘多糖病对患者的危害是挺大的,大家要知道其相关症状,以便于发病的早期及时治疗。但是,因为这个疾病的罕见性,所以很多的人是不知道粘多糖病是什么症状,针对这个问题,我们给大家详细介绍了以下内容。

粘多糖病介绍

粘多糖病也叫做粘多糖沉积症,是因为溶酶体中缺乏某些酶以及在各种组织中沉积,而导致的不同酸性粘多糖不完全降解,这样所引起的一组疾病。

出现这种病症的临床表现为,出生后一年内的精神运动发育正常,过后就出现问题。其实就是因为溶酶体中酶缺陷,以至于酸性粘多糖在体内不能完全降解,引起不同的粘多糖在组织中沉积,而引起的一系列不完全相同的疾病。

其中以骨骼病变为突出,多半是因为骨骼畸形,多骨发育不良,以至于2-3岁时会逐渐的出现一系列异常行为、语言等等的障碍,智能障碍以及面容粗糙,关节强直和毛发过多。

粘多糖病是什么症状

粘多糖病有什么症状

粗糙面容:患者会出现前额突出,头大,眉毛浓密,眼睛突出,鼻梁低平,舟型头,眼睑肿胀,鼻孔上翻。还可能会导致嘴唇大而厚,舌大,易突出口外,牙龈增生,牙齿细小且间距宽。皮肤方面还会出现皮肤厚,头发浓密粗糙,汗毛多,发际线低。

角膜混浊:随着疾病的越来越严重,病人的角膜混浊逐渐出现明显的严重性,可让病人出现失明。关节僵硬,累及到大关节,如肘关节、肩关节及膝关节等,使这些关节的活动度受到限制。手关节受累,就会显示出“爪形手”的特征。

身材矮小:患者脖子短,脊柱后凸,2-3岁后孩子的生长几乎停止。

智力落后:患儿们在1岁左右可能会表现为智力落后,最好的智力水平也只会保持在2-4岁,智力严重障碍。

肝脾增大:腹部出现膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,但是手术修复后仍然会复发。

对于“粘多糖病是什么症状”这个问题,相信大家看了以上内容,已经有所了解。孩子患上粘多糖病,多是因为遗传因素所引起的,如果父母有这种疾病,一定要注意孩子是否被遗传,可以做相关检查。同时,一旦发现有粗糙面容、身材矮小、肝脾增大、角膜混浊以及智力落后等粘多糖病症状,就要及时就医。

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