混合性性腺发育不全(mixed gonadal dysgenesis)是一种罕见的两性性障碍，是指性腺发育不对称，一侧有生殖细胞肿瘤或睾丸，另一侧有未分化的条纹、未发育的性腺或无性腺。通常，患者有 45,X/46,XY核型，外生殖器模糊和不对称，以及持续的苗勒管结构。

混合性性腺发育不全主要分为三类，其中身材矮小是其共性。

(1)无男性化混合性腺发育不全：外阴表现女性化，体征似Tumer综合征。有输卵管和子宫存在。由于没有女性性成熟表现，而做染色体检查。性腺主要为腹腔内未分化条索状性腺，染色体检查发现条索上有XY细胞素。

(2)轻度男性化混合性腺发育不全：仅表现为青春期前阴蒂肥大，有苗氏结构，青春期时出现男性化。这些病人往往有腹腔内睾丸，对侧性腺条索状，两侧均有输卵管。

(3)外阴不明确混合性腺发育不全：一侧阴唇阴囊发现睾丸和输卵管，对侧是条索状性腺，两侧有输卵管。一侧有子宫，可以是幼稚型，也可以是雏形子宫。

混合型性腺发育不全患者的生殖部位可能会沿着男性或女性的路径发育，其生殖部位可能表现的一些迹象是：

生殖器：阴茎可能很小，阴蒂可能很大，生殖器可能同时具有男孩和女孩的特征。

性腺：一侧可能有典型的性腺，而另一侧可能有发育不全（“条纹”）的性腺。

阴道：一些患者的阴道可能很小，一些患者可能有泌尿生殖窦。泌尿生殖窦是阴道和输尿管在体内汇合的时候。身体外侧没有两个孔，只有一个。

子宫或子宫：可能存在或不存在子宫。

青春期：青春期身体的变化取决于激素的产生以及产生的量。如果性腺在青春期产生睾酮，可能会出现生殖器生长、声音变深和面部毛发生长。

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