对于有单基因遗传病家庭来说，怀孕可能像一场“赌博”，运气好的话，孩子可能是正常的，也可能是携带者，运气不好的话，就是患者了，所以对于这种家庭来说，一般是建议做三代试管婴儿，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)来阻断单基因病向子代遗传，可以帮助这类家庭解除后顾之忧。下面我们就来了解下单基因遗传病是什么意思。

遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。目前巳知的单基因病已经超过15000种，并且每年以10-50种的速度递增。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等。

致病基因为显性，并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。常染色体显性遗传病主要有多指症、珠蛋白生成障碍性贫血、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性家族性结肠息肉等。

致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，近亲结婚的子女容易患此类疾病。常染色体隐性遗传病有白化病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。

x连锁显性遗传病病种较少，女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。x连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎等。

致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。X连锁隐性遗传病有血友病、色盲、进行性肌营养不良等。

关于“单基因遗传病是什么意思”的内容有喜网就分析到这里，对于有家族遗传史的人群来说，备孕时一定要咨询产前遗传门诊，找到合适的方法避免缺陷宝宝的出生。