想必很多人和小编一样对脆性x染色体综合症了解甚少，根本不知道它的由来，发现患病的了也不知道应该怎么办，心理非常害怕。那么，今天就和小编一起来听听专家对脆性x染色体综合症是什么病这个问题的回答吧!

脆性x染色体综合征是一种X连锁不完全外显型遗传病。脆性x染色体综合征的致病基因是FMR1，这种基因在神经细胞和睾丸精原细胞中高度表达，因此男性患病率要比女性更高。因为细胞中的X染色体末端在特殊培养基中经诱变作用后显示类似断裂的脆性部位而得名。

脆性x染色体综合征有哪些症状

1、语言障碍：脆性x染色体综合征患者的说话能力明显比同龄人差，表达能力也不好，长期重复某些言语，词汇非常欠缺。

2、智力低下：脆性x染色体综合征男性患病率更高，而且症状表现更加明显。大多数患者都有智力障碍，他们的智商小于50，在推理能力、抽象思维等方面都比较差。有的女性患者也有智力低下的情况，但是比较轻，虽然表达能力差，但还是有一定的学习能力。

3、行为异常：患者有明显的行为障碍，大多表现为注意缺陷和多动行为，经常咬手，突然出现攻击性行为。

4、面容改变：患者有头部偏大、窄脸、前额突出、眼窝凹陷、面中发育差等面容改变的表现，患者的耳朵也变得奇怪，表现为大耳、耳外翻等。

1、药物治疗

主要是针对注意缺陷多动障碍，对4岁以上的儿童，常选用大脑兴奋剂如哌甲酯。其他药物如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂等可以帮助改善情绪不稳定、暴怒、多动、攻击性行等。

2、其他治疗

此病男童需要接受语音和语言的康复治疗，尽量达到语言功能的最佳发展。特殊教育、行为治疗等有助于改善患者行为，提升生活质量。

本文针对“脆性x染色体综合症是什么病以及病症、治疗”进行相关介绍，希望可以给你带来帮助。脆性x染色体综合症是一种遗传性疾病，所以女性朋友在孕前、孕期一定要做好检查，及时发现胎儿异常，做好解决方案，避免影响胎儿的健康发育。