我们都知道,染色体异常分为数目异常和结构异常两种,数目异常例如特纳、克氏综合征等,结构异常则为染色体的重排,如倒位、罗氏、平横等。其中染色体倒位又分为臂间和臂内倒位,而有些倒位现象对生育有很大的影响,所以大家一定要引起重视。以下是有关“四种常见的染色体臂间倒位介绍”,一起来看看吧!
1、9号倒位(p11q12或者p11q13)
染色体臂间倒位最常发生在9号染色体上,其中p11q12或p11q13正常多态性倒位的发生率大概为1/300,临床上根据其断裂的位置也可能表现为致病性的变异,例如对人的生育造成不良影响,如流产、胎停育、死胎,但是大部分都为正常现象。
2、1号臂间倒位
这是比较常见的染色体变异,但一般为是正常现象,出现臂间倒位也许和不明原因流产有相关,怀孕期间需要结合系统的B超畸形筛查,假如结果正常,那么久可以继续妊娠。
3、y染色体倒位(如Yq11或断裂点DAZ)
Y染色体倒位分为“假性”倒位及“真性”倒位,大部分正常大小的亚中着丝粒的Y染色体都属于“真性”倒位,比如Yq11或断裂点DAZ在临床上的症状为少精子症。
4、13号倒位(如inv(13)q22q34)
多数表现为反复自然流产,但是也要区别倒位的具体位置,一般来说13号染色体倒位,每次怀孕时有1/4为正常胎儿、2/4为异常胎儿、1/4为携带者,因此孕期需进行羊水穿刺来进行产前诊断。
染色体倒位可能会导致怀孕出现反复流产、智力低下、畸形等,但并不是所有的倒位都为异常症状,有些情况也是正常现象。例如臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环,分离后就会形成4种配子,一种正常、一种倒位,另外两种为不平衡染色体。
此外,研究发现9号染色体上pter—q12片段上为松弛素基因(RLX)所在,假如出现q12远端的9号染色体臂间倒位,由于位置效应的影响,使RLX的作用减弱而引起不孕不育等。
以上内容就是有关“四种常见的染色体臂间倒位介绍”,希望可以给大家带来帮助。假如孕期检查发现胎儿染色体异常,需要做进一步的检查,确定是否需要终止妊娠。