谈到基因突变，想必大家都有点担心害怕，因为很多无法解释和治疗困难的疾病多少都与基因突变存在一定的关系。基因突变不仅是医学的范畴，也是生物科学范畴，所以十分的神秘且复杂。可是，基因突变的疾病有哪些呢?哪些疾病与基因突变有关?下面，就由有喜网为大家做一个详细的解答吧。

基因是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结构和功能单位。而基因突变则是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。基因突变根据其引起突变的形态可分为点突变、缺失性或插入性突变。基因突变可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。而前者突变可以遗传给下一代，并在所有细胞中都存在这种基因突变的改变。

临床上，基因突变大多为单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。

常见的基因突变疾病有镰刀性贫血症，色盲、巨脑症、白化病、唐氏综合征，同时还有癌症、癫痫、自闭症、皮肤生长异常等，都与基因突变有一定的关联。

但是大家也不必过于担心，并不是所有基因突变引发的疾病都会危害生命，从长远的生物进化史来看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。

不过针对于基因突变的情况也不得不防，因为很多千奇百怪的疾病正是因基因突变所致。比如多头症、多毛症、先天性缺指等恐怖的疾病也与基因突变有关。所以，大家在孕育后代时一定要做好全面的身体检查，在孕期也应该对胎儿进行相关的基因检测。只有这样才能够及时发现并处理突变的情况。

上述就是有喜网对“基因突变的疾病有哪些”的讲解，希望对大家起到相应的帮助。基因突变所引起的疾病往往治疗比较困难，且愈后效果也相对较差，所以早期诊治十分关键。尤其是对于存在基因突变的夫妻来讲，在孕育后代的时候一定要更加的谨慎，做好全方位的身体检查，在医生的指导下科学孕育。