染色体异常分为数目和结构异常,数目异常比如特纳、克氏综合征等,而结构异常则为染色体的重排,如平横、罗氏、倒位等,其中染色体倒位有分为臂间和臂内倒位,那么染色体臂间倒位对生育的影响有哪些呢?请看下面的介绍吧。
染色体倒位是指一条染色体发生两个断裂点,断裂点之间的片段在旋转180度后颠倒重接,临床上根据锻炼点的位置和着丝粒的关系,分为臂间和臂内倒位。至今为止,已有60余种臂间倒位形式被文献报道和不良孕产的发生有关。每一个臂间倒位的个人所面临的生育风险都必须进行个体的评估。总体上,倒位所涉及的片段越大,风险就越高。
臂间倒位是指两个断裂点分别位于着丝粒的两侧,出现这种结构变化理论上可以引起流产、死胎、畸形儿等,在医学上多以9号染色体最为多见。臂内倒位是指两个断裂点均位于着丝粒一侧,臂内倒位不改变两个臂的长度,需要通过染色体显带技术才能识别,多以10号染色体最为常见。不管是哪种倒位现象,只有不打断关键的基因,那么胎儿通常是不会表现出异常情况,反之就会有严重的影响。
1、1号臂间倒位
这比较常见的染色体倒位,但一般认为是正常,孕期需要结合系统的B超畸形筛查,如果结果正常,那么孩子就可以生。
2、9号倒位(p11q12或者p11q13)
9号染色体到位发生几率比较高,其中p11q12或者p11q13正常多态性倒位的发生率大约有1/300,临床上根据其断裂的具体位置也可能表现为致病性的变异,对人的生育造成不良影响,但是绝大多数都为正常现象。
3、13号倒位
13号染色体臂间倒位可表现为反复自然流产,每次生育时有1/4为正常胎儿、2/4为异常胎儿、1/4为携带者,所以孕期需要结合羊穿产前诊断确定。
4、y染色体倒位
Y染色体倒位分为“真性”倒位和“假性”倒位,大多数正常大小的亚中着丝粒的Y染色体都归为“真性”倒位,如Yq11或断裂点DAZ在临床上就表现为少精子症。
综上所述就是关于“染色体臂间倒位对生育的影响”相关内容,染色体疾病是先天性的,目前没有办法完全治愈,如果孕期检测出染色体异常的宝宝,需要进一步确定此断裂点有无包含关键基因,如果包含需要终止妊娠,如果没有包含关键基因,需要结合系统B超检测看胎儿是否存在畸形,如果结果都为正常那么可以生下。