遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病，患有遗传缺陷性疾病的人群在生养方面需要格外谨慎，做好全面的备孕准备，以免下一代患病，下面就跟随有喜网来了解下遗传缺陷性疾病有哪些。

由于遗传物质改变所致的疾病，包括单基因病、多基因病和染色体病三类，是医学遗传学和临床遗传学的主要研究内容。

1、单基因病

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，导致代谢功能的紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病分为三种：

显性遗传：父母一方有显性基因，遗传给下一代发病，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

隐生遗传：所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。如先天性聋哑，高度近视，白化病等。

性链锁遗传：与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲，儿子发病是来自母亲，女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

2、多基因遗传

是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

3、染色体异常

由于染色体数目异常或排列位置异常等产生，比如三体综合征、先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

1、遗传性红细胞(G-6-PD，6-磷酸葡萄糖脱氢酶)缺乏症：全世界至少有1亿以上患者，我国广东地区为8.6%，长江流域及长江以南各省人群中为3.3%，此类患者一旦接触到氧化性化合物，如臭氧、萘、一氧化碳及辐射因素时就容易发生溶血，对接触芳香族硝基和氨基化合物可能危险性更大。

2、血清α1——抗胰蛋白酶(AAT)缺乏症：对呼吸道刺激物和吸烟的危害敏感，发生肺气肿等慢性阻塞性肺部疾患的危险性大。

3、高铁血红蛋白还原酶缺乏症：对亚硝酸盐等直接氧化剂及苯胺等间接氧化剂敏感，易产生高铁血红蛋白症及紫绀。

以上内容就是关于“遗传缺陷性疾病有哪些”的介绍，遗传病虽然听上去很可怕，部分遗传病医学界也是有干预方法的，同时第三代试管技术也特别适合有遗传疾病的夫妻，阻断病患基因的遗传。