在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病和复杂性多基因病，相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类，临床表型各异，那么哪些人群需要做这个检查呢？

染色体检查是生殖内分泌和不孕不育症诊断中重要的项目之一。这个领域的许多疾病和遗传缺陷有关，如闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等。因此染色体的检查是我国近年来大力推广的优生优育工程，包括了外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本，采用了G显带、原位荧光杂交、生物芯片和新一代测序等多种技术，对染色体进行检测。其中外周血常规染色体核型分析技术，仍然是基本的不可替代的检测方法。

当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体,其中有一对决定新生命的性别,我们称之为“性染色体”, 男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制性别连锁的遗传特征，后者控制其余的全部遗传特征。

如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才会发病。染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的：46，XX 或46，XY，分别表示有46条染色体的正常女性和男性的核型。如果多一条染色体，就会描写为47,XXY，或47,XY,+21；染色体平衡易位则写成46,XX，t（1,12）或罗氏易位47,XY,r（11,14）；染色体臂间倒位就写成46,XY,inv（9），等。

1、性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。

2、常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。

常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18,），帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。

3、染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。

1、生育障碍

在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。

2、性发育异常

女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。

3、先天性多发性畸形

临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。

4、白血病等恶性肿瘤

染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。

5、接触过有害物质者

辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

6、试管婴儿治疗前

染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。