先天性肌强直症是什么病?先天性肌强直是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病，分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。该病预后良好，寿命基本不受影响。

该病症状的发展情况是这样的：常在出生后存在，至青春期较显著，可能出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，儿童早期症状进展较快，成年期趋于稳定。

主要表现为肌肉强力收缩后不能立即松弛，例如用力握拳后需要长时间才能松开，大笑后表情不能立即收住，咀嚼后张口不能，用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛，迈步困难等症状，一些患者可能还会有久坐后不能立即站起，登楼困难，静立后不能起步，夜间起床时起步困难。

病情严重的患者跌倒时不能用手支撑，行走或奔跑受限，病人步态蹒跚或跌倒。部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。若尿道括约肌受累出现排尿困难，有时出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻等。平滑肌和心肌不受累，智力正常。

1、肌电图检查：患者可出现肌强直电位，插入电位延长，扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。检查显示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清。肌电图呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电。

2、心电图检查：可呈高血钾改变。

3、产前诊断：女性孕期怀孕时，可以做羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能查出伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。

本病目前尚无根治的方法，只能针对其肌强直症状，进行对症治疗。对于病情症状轻微的患者来说，对日常生活影响不大，不需特殊治疗。对肌强直严重的病例，已影响生活和工作时可给予药物治疗。这类药物主要对钠通道起抑制作用，对氯通道的作用尚不清楚。先天性新生儿肌强直者需注意喂养，避免吸入性肺炎。

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