“克鲁宗综合征”对于大众而言,几乎是一个陌生的词汇。而对于有所了解的朋友来讲,克鲁宗综合征患者就犹如“怪物”一样。究竟克鲁宗综合征是什么病?下面,就由有喜网为大家做一个详细的讲解吧。
克鲁宗综合征是一种遗传疾病,是一组有多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭合引起的颅面部畸形疾病,并经常伴有颅内压升高的现象,常以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。这种病的产生主要与遗传因素有关,在临床上表现为常染色体显性遗传。
1、克鲁宗综合征临床上主要有眼球突出、两眼分离过远,上部颜面宽,上颌骨严重后缩呈凹盘状脸、反颌畸形。
2、由于颅缝的过早闭合尤其是冠状缝,限制了颅骨和上颌骨等的生长,引起尖头畸形、短头畸形,代偿性地使额区向前明显隆突,同时骨缝的骨性结合不能适应迅速发育的颅脑体积的增大,进而出现脑积水、智力低下,重者出现颅内压增高、头痛等。
3、眼窝浅,眼眶短而小、眼球突出,甚至眼眶因水肿而致眼球高度突出,视力减退,同时因为视神经受压,出现视神经炎或视盘水肿,上方视野缺失。
面骨发良不良主要为上颌骨和鼻骨造成,额部和下颌骨突起而中部凹陷的脸型。
4、可伴有双侧外耳道闭锁、听力减退、脊柱隐裂及先天性心脏病及其他器官功能障碍,如呼吸暂停、颅内高压、自发性小脑扁桃体疝和智力发育迟缓等。
由于这个病是呈染色体显性遗传,所以一旦在家系中确诊后,会按照此遗传方式进行遗传,患者的后代会有1/2患病风险。
由于克鲁宗综合征没有特异性治疗方法,因此在生活中要注意预防,早期诊断,早期进行发现。临床主要是有一些并发症,可能会引起孩子出现颅压高的损伤、眼睑的异常,或者失明的发生等等。对这种疾病关键是要早期进行染色体的检测,早期发现,进行早期干预。
上述就是有喜网对“克鲁宗综合征是什么病”的讲解,希望大家看完文章后,对克鲁宗综合征有一定的认识和了解。