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结节性硬化病能做试管婴儿避免吗
发布时间:2021-10-22 17:43

结节性硬化症是一种遗传病,也是全身多系统的一个疾病,大脑,心脏,肝脏,肾脏,骨骼还有肺部这些脏器里面出现结节样改变,面部皮脂腺瘤样的小红疹,身体上躯干处会出现这种色素脱失斑或者白斑,给身体带来很大的损伤,那么结节性硬化病能做试管婴儿避免吗?一起来详细了解下吧。

结节性硬化病能做试管婴儿避免吗

结节性硬化症的遗传概率多大

结节性硬化症这种遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。

遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因,散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。

结节性硬化病能做试管婴儿避免吗

目前患有此病的患者可以通过试管婴儿,来让自己的后代不遗传这个基因,从而让后代获得健康身体。结节性硬化病在知道致病突变基因的情况下,通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的。得知致病基因后,患者可通过胚胎或胎儿筛选进行优生。

1、胚胎筛选

即胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,也就是第三代试管婴儿促排选出多个优质的卵子和精子在体外受精,产生多个受精卵,再通过PGD技术,提取其中一个细胞,将它与致病基因比对,从而筛选掉带有致病基因的受精卵。然后再将健康的受精卵植入女方体内,这样生出的孩子就不会遗传到父母的疾病。

特点:筛选出的胚胎准确率高达99%,技术是很可靠的,只要胎儿出生就会是健康的宝宝。但是费用相对较高,一般第三代试管婴儿第一次,费用大概在5-10万不等。并且促排卵药物对女性可能会产生一些未知的负面影响。

2、羊水穿刺筛选

这是在已经怀孕的情况进行检查,怀孕16~20周时,进行羊水穿刺,比对致病基因,从而筛选掉带有致病基因的胎儿,即如胎儿为病儿就要进行引产,这无疑对孕妇来说是非常痛苦的一件事情。

特点:费用相对第三代试管婴儿便宜很多,大概在几千元不等,相对试管婴儿,孕妇要承受更多的精神压力。如果胎儿引产也会对孕妇的身体造成不小的影响。

综上所述就是关于“结节性硬化病能做试管婴儿避免吗”的解答,结节性硬化病可以通过第三代试管婴儿来避免,但第一代和第二代试管是无法避免的只能三代试管才行,希望结节性硬化的病患可以有一个健康的宝宝。

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