虽然肌强直性营养不良属于一种罕见疾病,但是这种疾病一旦发生,就会给患者的健康和生活造成很大的影响,还有可能会影响下一代。那么肌强直性营养不良能做试管避免遗传吗?下面就由有喜网来为大家分析一下吧。
首先,所谓肌强直性营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要发病特点的常染色体显性遗传疾病,在病情发展的构成中会涉及到多个身体系统。如果想要避免下一代被遗传这种疾病,是可以选择做试管婴儿的,但是只有第三代试管婴儿才能降低和避免遗传风险。
其次,在临床上肌强直性营养不良主要分为2个类型,即蛋白激酶基因(DMPK)变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因(CNBP)变异导致的2型两种,其中1型的发病率要明显高于2型,大概在1/8000~1/7000左右,而且两种类型在症状表现和危害方面都有一定的差别,需要分型针对性治疗。
最后,如果夫妻中有人携带该病基因,或者是家族中有该病基因,都应该要在备孕前和生育前采取科学的优生优育检查措施,比如做三代试管婴儿、产前羊水穿刺、产前排畸等都是非常关键的措施,建议大家在咨询专业医生后选择相关措施,以便确保下一代的健康。
1、酶学检查
血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高。
2、肌电图
肌电图出现典型肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似摩托车加速声音。
3、基因检测
基因检测DMPK和CNBP基因,可以发现异常的重复序列。
只要是专业的医院都会有相关检查诊断方式,具体的检查方式以自己选择的医院为主。
小贴士:对于肌强直性营养不良这种疾病,只有家族中携带该病基因的人群需要特别注意,其它健康人群是不需要太担心的,在父母都健康的情况下,下一代患上该病的几率是非常低的。
通过以上内容中有喜网关于“肌强直性营养不良能做试管避免遗传吗”的分析介绍后大家应该都清楚了,希望能对正在为肌强直性营养不良优生优育问题而困扰的朋友有所帮助,也希望大家能通过科学的备孕措施顺利生育健康的下一代。