有的人在日常生活中会因为一些小磕绊而骨折，可以说生活体验感极差，每天都需要小心翼翼。这类人多半是患有成骨不全症，说成骨不全症大家可能会比较陌生，但说到脆骨病、瓷娃娃很多人就有大概的了解了，那么时刻有骨折风险的成骨不全患者能生孩子吗？能进行基因和染色体筛查的三代试管婴儿能避免成骨不全遗传给孩子吗？下面一起来看看。

成骨不全还有另外的说法，叫脆骨病或瓷娃娃，是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。成骨不全症有不同类型，Sillence等于1979年提出的成骨不全症分型是应用是最为广泛的，如下图表：

其中第一型最常见和最轻微，多无骨骼畸形，患儿身高正常或接近正常；

第二型最严重患儿常在围产期死亡；

第三型为四肢进行性畸形，患儿身材矮小，牙齿发育障碍，可有传导性耳聋；

第四型病情中度，患儿可能身材矮小，可伴有牙齿发育障碍。

成骨不全主要体现在骨骼有异，较正常人脆弱很多，容易发生骨折。其实成骨不全症患者是具有正常的生育能力的，不影响患者正常生孩子，但需要注意的是成骨不全有遗传性，在中国发病的概率1/10000~1/15000，大概有100000人以上，大约每12000~15000名新生儿中就有一例患有成骨不全症，不分男女及民族。

因此，患有成骨不全的人们想要生育孩子的话，要优先考虑孩子被遗传到该病的几率。以最常见的Ⅰ型为例，系为常染色显性遗传，也就是说父亲或母亲中有1人患有成骨不全症，其生下的孩子有一半的几率会被遗传到该病，若父母亲二人均患有成骨不全，其生下的孩子有3/4的几率遗传到该病。

遗传的可能性是很大的，因此如果患者坚持要生育孩子的话，目前有两种方法可以较好的避免遗传。

一是加强产检，在母体怀孕16周的时候，可以看出胎儿的基因中是否有成骨不全的因素。在产检的时候依旧要加强筛查，可能还需要做羊膜刺穿和DNA检查，如果检测胎儿有先天性的成骨不全，医生会建议终止妊娠。

但这种方法，如果查出胎儿有先天成骨不全，需要终止妊娠，这对母亲的伤害是很大的，不建议采用此种方法避免遗传。

二是进行三代试管婴儿，将遗传风险控制在孕育之前。成骨不全症是基因突变所致，而90%的成骨不全症都是通过常染色体显性遗传的，想要避免将成骨不全遗传给孩子，就只能从基因方面着手。

成骨不全症属于单基因遗传疾病，而且已经找到了明确的致病基因，所以三代试管婴儿是可以筛查出这种疾病的，选择健康的胚胎移植到母亲子宫内，是可以生下健康的孩子的。

需要特别注意的是，生育对患有脆骨病的准妈妈来说是非常危险的，因为她在整个的怀孕期间随时面临着骨折的危险。因此，对于患有脆骨病的孕妇一定要及早咨询专业医生，并在专业医生的指导下进行受孕和分娩，但不论如何，都需要慎重考虑。

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