镰刀型细胞贫血症又名镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性红细胞疾病，在患病后，患者没有足够的健康红细胞将氧气输送至全身。

在正常状况下，红细胞柔韧且圆润，很容易在血管中移动。而在镰状细胞贫血中，红细胞的形状像镰刀或弯月，这些僵硬的黏性细胞可能被卡在小血管中，从而减慢或阻止血液和氧气流向身体的各个部位。

大多数镰状细胞贫血患者无法治愈，但是治疗可以缓解患者的疼痛感并帮助预防与该疾病相关的并发症。

镰刀型细胞贫血症是一种遗传性血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。

镰刀型细胞贫血症需由父母二人都将有缺陷的基因传给孩子，该孩子才患有此病。

如果只有父母中一人将镰状细胞基因传给孩子，该孩子将有镰状细胞性状。在有一个正常血红蛋白基因和一个缺陷基因的情况下，有镰状细胞性状的人们可产生正常血红蛋白和镰状细胞血红蛋白。

他们的血液可能含有一些镰状细胞，但是通常没有症状，但他们是疾病携带者，这意味着可以将基因传给孩子。

镰状细胞贫血的一些相关症状通常在宝宝5个月左右出现，症状表现均因人而异，并随时间而发生变化。体征和症状表现可能包括：

1.贫血

镰状细胞很容易分裂并死亡，导致红细胞减少。红细胞通常存活120天左右，然后需要被替换，但镰状细胞通常在10~20天内死亡，导致红细胞短缺（贫血）。

如红细胞不足，身体就无法获得足够氧气，容易导致疲劳。

2.疼痛发作

周期性疼痛发作也叫做疼痛危象，是镰状细胞贫血的主要症状，当镰状红细胞阻碍血液通过细小血管流向胸部、腹部和关节时，就会出现疼痛，甚至还会出现骨痛。

疼痛程度各有不同，时间也各有不同，疼痛可能持续数小时至数周。有些人一年仅出现几次疼痛危象，而有些人会出现十几次甚至更加频繁，严重疼痛危象需要住院治疗。

一些患有镰状细胞贫血的青少年和成人也会出现由骨和关节损伤、溃疡和其他原因引起的慢性疼痛。

3.手脚肿胀

镰状红细胞阻碍血液流向手部和足部，从而引起肿胀。

4.频繁感染

镰状细胞可能损害脾脏，让人更易感染。医生通常给患镰状细胞贫血的婴儿和儿童接种疫苗和注射抗生素，以防止可能危及生命的感染，如感染性肺炎。

5.发育迟缓或青春期延迟

红细胞为身体提供生长所需的氧气和营养，健康红细胞的短缺可能造成婴儿和儿童发育迟缓、青少年青春期延迟。

6.视力问题

给眼睛供血的微小血管可能被镰状细胞阻塞，这可能损害视网膜并导致视力问题。视网膜是眼睛中处理视觉图像的部分。

镰状细胞贫血可导致多种并发症，包括：

1.卒中

镰状细胞会阻碍血液流向大脑区域，从而导致卒中。卒中的症状包括癫痫发作、手脚无力或有麻木感、突发性言语困难和意识丧失。如果发现孩子有任何此类体征和症状，请立即就医，因为卒中可能致命。

2.急性胸痛综合征

肺部感染或镰状细胞阻塞肺部血管可导致这种危及生命的并发症，从而引起胸部疼痛、发热和呼吸困难，可能需要急诊治疗。

3.肺高压

镰状细胞贫血患者可能在肺部出现高血压，这种并发症通常发生在成人身上，常见症状包括气短和疲劳，肺高压有致命的风险。

4.器官损伤

镰状细胞会阻碍血液流向器官，剥夺相关器官的血液和氧气。患镰状细胞贫血时，血液中的氧含量也会长期偏低，缺乏富氧血会损害神经和器官（包括肾脏、肝脏和脾脏），并可能致命。

5.失明

镰状细胞可阻塞为眼睛供血的细小血管，随着时间推移，对眼睛有很大的损伤，甚至可能导致失明。

6.腿部溃疡

镰状细胞贫血会导致腿部出现开放性溃疡。

7.胆结石

红细胞的分解会产生一种叫胆红素的物质，体内胆红素水平过高会导致胆结石。

8.阴茎异常勃起

患有镰状细胞贫血的男性会出现疼痛、持久的勃起。镰状细胞可阻塞阴茎血管，久而久之导致阳痿。

9.妊娠并发症

镰状细胞贫血可增加怀孕期间患高血压和出现血凝块的风险，还可能增加流产、早产和新生儿体重低等风险。

●检查诊断

1.血液检测

成人血样是从手臂静脉中采集的，儿童和婴儿血样通常是从手指或脚跟采集的。接着将样本送至实验室，对缺陷血红蛋白进行筛查。

2.体外重亚硫酸钠镰变试验

在血液中加入2%偏重亚硫酸钠或1%亚硫酸氢钠后制成湿片，在盖片上可见大量镰形红细胞，有助诊断。

3.MRI

MRI信号改变能有效地观察骨髓组织和病变的累及范围、严重程度。当红骨髓取代黄骨髓时，病变区骨髓信号在T1WI、T2WI上呈低或中等信号，与周围肌肉组织信号相近，而比脂肪组织信号低。在T1WI上可显示长骨干骺端出现斑片状、节段状或广泛低信号强度影，并可逐渐向骨干蔓延。

●治疗

镰状细胞贫血的治疗通常以避免疼痛发作、缓解症状和预防并发症为目的，治疗方式可能包括服用药物和输血。对于某些儿童和青少年，干细胞移植可能能够治愈这种疾病。

1.药物治疗

羟基脲（Droxia、Hydrea、Siklos）：每日服用羟基脲可降低疼痛危象的频率，并可能减少输血和住院治疗的需求，但同时也会增加患者感染的风险。

注意：孕妇不可服用此药。

左旋谷酰胺口服粉末（Endari）：美国食品药品监督管理局（FDA）批准将此药品用于治疗镰状细胞贫血，此药可降低疼痛危象的频率。

Crizanlizumab（Adakveo）：美国食品药品监督管理局（FDA）批准将此药品用于治疗镰状细胞贫血，此药通过静脉注射，可降低疼痛危象的频率。但也有副作用，包括恶心、关节疼痛、背痛和发热。

止痛药：医生可能开出麻醉药来帮助患者缓解镰状细胞疼痛危象期间的疼痛。

Voxelotor（Oxbryta）：美国食品药品监督管理局（FDA）批准将此口服药用于改善镰状细胞病患者的贫血症状。副作用包括头痛、恶心、腹泻、疲劳、皮疹和发热。

2.预防感染

①患镰状细胞贫血的儿童可以在约2月龄直至至少5岁接受青霉素治疗，目的是帮助预防感染，例如感染性肺炎，这对患镰状细胞贫血的儿童可能是危及生命的。

②患镰状细胞贫血的成人如果曾患有感染性肺炎或接受过脾脏切除手术，可能需要终生服用青霉素。

③患镰状细胞贫血儿童或成人，接种各种防范疫苗很重要，因为患该病的人更容易被感染，一旦感染会更严重。

3.外科手术及其他手术

①输血

在红细胞输血中，从捐献的血液中取出红细胞，然后通过静脉输给镰状细胞贫血患者。这能够增加正常红细胞的数量，有助于减少症状和并发症。

但同时也存在一些风险，如患者对供体血液的免疫反应，这会增加寻找未来的供体变得困难；感染；以及体内过多的铁积累，过量的铁会损害心脏、肝脏和其他器官。
因此如果患者定期接受输血，可能需要进行降低铁含量的治疗。

②干细胞移植

干细胞移植又称为骨髓移植，这种手术是用供体的健康骨髓替代受镰状细胞贫血影响的骨髓。该手术通常使用未患镰状细胞贫血的匹配供体，例如兄弟姐妹。

由于骨髓移植有一定的风险，因此只建议对存在严重镰状细胞贫血症状和并发症的患者（通常是儿童）进行骨髓移植手术。

该手术需要长期住院，移植后，需要使用一些药物来帮助防止对供体干细胞产生排斥反应。但即使是这样，患者的身体仍可能出现排斥移植物而导致危及生命的风险。

4.日常生活注意事项

在日常生活中，注意以下事项可能可能帮助患者避免镰状细胞贫血的并发症：

①每天服用叶酸补充剂，并选择健康饮食。骨髓需要叶酸和其他维生素以生成新的红细胞，摄入各种水果和蔬菜，以及全谷物。在医生的指导下进行适当的补充叶酸和其他维生素。

②多喝水。脱水会增加镰状细胞危象的风险，每天都要喝水，通常每天大约喝八杯。在炎热干燥的气候下，或是运动后，则需要增加饮水量。

③避免极端温度。在极热或极寒的温度下，会增加发生镰状细胞危象的风险。

④定期运动，适度运动，在医生建议下进行。

⑤谨慎使用非处方药物。特别是非处方止痛药，例如布洛芬（Advil、Motrin IB、儿童使用的美林等）或萘普生钠（Aleve），这写药物可能会对肾脏造成不好的影响。

在服用非处方药物之前，先咨询医生，不要自己盲目使用。

⑥不要吸烟。对镰状细胞贫血患者来说，吸烟会增加发生疼痛危机的风险。

答案：能！

1.绒毛膜绒毛取样

绒毛是胎盘上细小的突起，在绒毛活检就是指医生获取少量绒毛样本用以检验，通常在孕10～12周进行，用来诊断胎儿是否存在畸形。

绒毛活检的优点在于能较早的得出检测结果，假如未检测出异常，准父母可以更早解除担忧，如果检测出异常，准父母可以选择终止妊娠。此外，早期发现异常可能会给夫妻更多的时间来为有特殊医疗需求的孩子的出生做好准备。

2.胚胎移植前基因诊断（PGD）

如果夫妻二人均携带有镰状细胞基因，在准备生育前进行遗传咨询，这能够帮助患者更清楚得了解未来的宝宝患镰状细胞贫血症的风险以及解释可能的治疗手段、预防措施和生殖选择，而大多数遗传学家会建议这些家庭考虑三代试管婴儿技术。

因为比起未知的风险，从源头阻断更让人安心。

三代试管婴儿中的胚胎移植前基因诊断（PGD）技术，是指在常规试管婴儿周期的胚胎移植前，取一部分胚胎进行基因分析，判断胚胎是否有异常。而后选择健康的胚胎移植入母体，防止将遗传病遗传给孩子。

三代试管婴儿技术不仅能够从源头阻断遗传病，还能够增加孕育成功率，实现优生优育。