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钟摆型眼球震颤会遗传吗,三代试管婴儿能否避免遗传
发布时间:2022-04-01 17:31

随着医学的发展,人们了解到了更多罕见、新鲜的疾病,比如钟摆型眼球震颤。这是一种先天性眼球震颤,是以眼球持续水平性、钟摆型震颤为特点的一种疾病,会给患者的身心造成一定的伤害。下面咱们一起来了解下钟摆型眼球震颤的遗传性及三代试管是否能够避免遗传。

钟摆型眼球震颤是否会遗传

钟摆型眼球震颤会遗传吗

明确的说,钟摆型眼球震颤是具有一定遗传性的,以X连锁显性遗传为主,这是由于钟摆型眼球震颤是由X染色体上显性基因控制的原因。另外常染色体显性、常染色体隐性及性染色体隐性遗传也都有过相关报道。

X连锁显性遗传规律

钟摆型眼球震颤致病基因位于X染色体上且是显性的,因此,不论男女性只要有一个这种致病基因就会发病。

X连锁显性遗传

与常染色体显性遗传不同的是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子。因此,家族中女性患者比男性患者约多一倍。

另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子,病情一般较轻,而男患者病情较重。

三代试管婴儿可以避免钟摆型眼球震颤遗传吗

可以。

三代试管婴儿技术又称作胚胎植入前遗传学诊断(PGD),采用SNP-ARRAY技术,可以检测胚胎中的X连锁遗传病,并且挑选出健康胚胎移植

SNP-ARRAY技术能够对所有的23对染色体都进行分析,染色体是由DNA构成的,而DNA包括编码蛋白的基因,这些能够让存在于人体中的细胞行使其独特的功能。

传统的细胞遗传学能够检测染色体的丢失或增加,可能是整条染色体或仅仅是染色体中的一小段片段;细胞遗传学检查也能确定染色体是否发生了重排。

染色体是由DNA构成

患者DNA的数目或者结构的重建都有可能引起遗传疾病,例如学习障碍、出生缺陷、智力低下、癫痫发作或者其它类似病症。

运用中期染色体或微阵列的复杂技术例如SNP或比较基因组杂交(CGH),以及运用多色荧光的原位杂交(FISH)技术已经被常规应用于检测单个细胞的结构畸变和或非整倍体异常。

SNP-ARRAY是一项新的令人振奋的分子遗传学技术,能够比通过显微镜下观察,以及分析中期染色体的CGH技术、CGH微阵列、FISH技术更为精细的检测胚胎。SNP array能够检测大量的细微DNA改变和或与染色体拷贝数(非整倍体)或染色体结构重排有关的异常改变。

进行三代试管婴儿

而针对单基因疾病检测,传统的PGD技术是使用聚合酶链反应(PCR)、连锁分析以及DNA测序来分析单细胞的疾病的特定DNA突变。

SNP-ARRAY能够提供30万个SNP位点的分型信息,应用这些分型信息,结合Karyomapping分析技术,可准确进行单基因疾病的诊断。

三代试管婴儿技术能够筛选出健康的胚胎移植入母体,从而避免遗传性疾病遗传给后代。因此钟摆型眼球震颤患者也能够生育健康的孩子,避免钟摆型眼球震颤遗传。

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