Addison病（阿狄森氏病、爱迪生病）又名原发性肾上腺功能不全，当身体的某些激素分泌不足时，就会出现这种少见病。Addison病意味着位于肾脏上方的肾上腺无法产生足够的皮质醇，醛固酮往往也会分泌不足。Addison病可能发生在所有年龄组的男性和女性，可危及生命。

Addison病患者早期可能有易于疲乏、衰弱无力、精神委靡、食欲减退、体重减轻等症状。病情发展后可有以下典型表现：

1.皮肤黏膜色素沉着

皮肤黏膜色素沉着几乎见于所有病例。皮肤色素沉着，多出现在身体的暴露处、摩擦处、乳晕、瘢痕等身体部位。黏膜色素沉着多见于齿龈、舌部、颊黏膜等处。

2.肾上腺危象

Addison病患者常在感染、创伤、过劳、大量出汗、腹泻、失水、手术、分娩或突然中断治疗等情况下发生肾上腺危象。

表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常，常有高热、低血糖症、低钠血症等。如果抢救不及时，可能会面临休克、昏迷，甚至死亡。

3.其他症状

①乏力、淡漠、嗜睡、精神失常等。

②食欲减退、嗜盐、体重减轻、恶心、呕吐、消化不良、腹泻、腹胀等。

③血压降低、心脏缩小、直立性低血压、心音低钝。病人常有头昏、眼花、直立性昏厥等。

④肾排泄水负荷能力减弱，大量饮水后可出现稀释性低血钠症。

⑤代谢障碍：糖异生作用减弱，肝糖原耗损，可出现低血糖症状。

⑥女性体毛脱落、月经失调或闭经症状，男性常有性功能减退表现。

⑦对感染、外伤等各种应激抵抗力减弱。

⑧如病因为结核且病灶活跃或伴有其他脏器活动性肺结核者，可有相应表现。本病与其他自身免疫性疾病并存时，可伴有相应临床表现。

Addison病是由肾上腺受损导致激素皮质醇分泌不足，以及醛固酮分泌不足所引起的。肾上腺属于内分泌系统，其能产生激素，几乎可以向人体的每一个器官和组织下达指令。

肾上腺由两部分组成：内部（髓质）能产生肾上腺素样激素，外层（皮质）能产生皮质类固醇。

皮质类固醇包括：

糖皮质激素。这些激素（包括皮质醇）会影响机体将食物转化为能量的能力，在免疫系统的炎症反应中发挥作用，能帮助机体对压力做出反应。

盐皮质激素。这些激素（包括醛固酮）可以维持体内钠钾平衡，保持血压正常。

雄激素。少量雄性激素由男性和女性的肾上腺产生。雄激素可以促进男性的性发育，影响男性和女性的肌肉质量、性欲和健康状况。

原发性肾上腺功能不全

皮质受损且不能产生足够的肾上腺皮质激素时，则会出现原发性肾上腺功能不全。这是机进行体自我攻击（自身免疫病）最常见的结果。由于某些未知的原因，免疫系统会将肾上腺皮质视为外来物，并对其进行攻击和破坏。Addison病患者比其他人更容易患另一种自身免疫病。

肾上腺功能衰竭的其他原因可能包括：

结核病

肾上腺有其他感染

癌症扩散至肾上腺

肾上腺出血，在这种情况下，可能会出现既往无任何症状的Addison病危象。

继发性肾上腺功能不全

垂体腺会产生一种叫做肾上腺皮质激素（ACTH）的激素，肾上腺皮质激素又会刺激肾上腺皮质产生激素。良性垂体瘤、炎症和之前的垂体手术是导致垂体激素分泌不足的常见原因。

儿童时期原发性肾上腺危象最常见的原因是肾上腺皮质增生症，最常见类固醇合成的21-羟化酶缺陷。其他发现的类固醇合成缺陷还包括P450氧化还原酶缺乏症和肾上腺皮质酮还原酶缺乏症，除了遗传影响，其他形式的原发性肾上腺功能障碍包括代谢障碍疾病、自身免疫性疾病和肾上腺发育不全。

有研究发现，DAXl基因突变是导致儿童原发性肾上腺功能减退的常见病因，有明确家族史患儿DAX1的突变率几乎为100%，但尚未发现基因突变类型与临床表型有明确关系。

检查诊断

血液检测

这项检查可测量血液中的钠、钾、皮质醇和促肾上腺皮质激素（ACTH）水平，ACTH可刺激肾上腺皮质分泌激素。血液检查还可以检测与自身免疫性艾迪生病有关的抗体。

ACTH兴奋试验

ACTH向肾上腺发出信号，以分泌皮质醇。这项检查测量注射合成ACTH前后的血液皮质醇水平。

胰岛素诱发低血糖试验

如果该病可能因垂体疾病而引起的继发性肾上腺功能不全，可能需要做胰岛素诱发低血糖试验。该检查会在注射胰岛素后检查血糖和皮质醇水平，健康的人血糖水平会下降，而皮质醇水平会升高。

影像学检查

可能需要做腹部CT来检查肾上腺的大小以及查看是否有其他异常，如果检查显示可能有继发性肾上腺功能不全，可能还要接受垂体腺MRI扫描。

治疗措施

糖皮质激素替代治疗

根据病人身高、体重、性别、年龄，体力劳动强度等，确定合适的基础量。宜模仿激素分泌周期在清晨睡醒时服全日量的2/3，下午4时服余下1/3。

一般成/人每日剂量开始服氢化可的松20～30毫克或可的松25～37.5毫克，以后可逐渐减量。在有发热等合并症时适当加量。

食盐及盐皮质激素

食盐的摄入量应充分，每日至少8～10g，如有大量出汗、腹泻时应酌加食盐摄入量，大部分病人在服用氢化可的松和充分摄盐下即可获满意效果。有的病人仍感头晕、乏力、血压偏低，则需加用盐皮质激素，可每日口服9α-氟氢可的松，上午8时一次口服0.05～0.1毫克。如有水肿、高血压、低血钾则减量；如有低血压、高血钾则适当加量。

具体药物注射及服用剂量应以医生为准，病情不同所采取治疗方式及剂量都有差异。

病因治疗

如有活动性结核者，应积极给予抗结核治疗。补充替代剂量的肾上腺皮质激素并不影响对结核病的控制。如病因为自身免疫病者，则应检查是否有其他腺体功能减退，如存在，则需做相应治疗。

肾上腺皮质危象是一种紧急医疗事件，其治疗方法一般包括：

静脉注射皮质类固醇

补充盐水、葡萄糖

积极治疗感染及其他诱因

第三代试管婴儿主要针对于筛选健康胚胎移植，防止遗传性疾病传递。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，可是通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。三代试管婴儿是在胚胎植入子宫前进行基因检测，选出健康的胚胎，再移植到女性的体内，实现优生。

其他实现优生的途径：

科学选择配偶，禁止近亲结婚，进行遗传咨询，防止家族性遗传病的传递

重视婚前检查与产前检查，了解夫妻双方血型是否相合，预测有无患病的可能性

避免有毒环境污染，防止外界感染