庞贝病（Pompe病）是一种溶酶体贮积症，又称为Ⅱ型糖原累积病或者酸性α-葡糖苷酶缺乏症，通常以常染色体隐性方式遗传。
由于其位于第17号染色体上，编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因发生突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代谢，进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，致使严重的神经肌肉病变。
该病临床表现复杂多样，发病率约1/40000，可分为三种类型：
◇经典型的婴儿期发病出现在出生后的几个月内。
◇非经典型婴儿发病出现在1岁左右。
◇晚发型出现在儿童期，青少年或成年期。
经典型
经典型庞贝病患儿常于出生后8~12周内出现心脏肥大、喂养困难、全身松软、呼吸困难、巨舌、“呆滞面容”等症状。心脏严重受累和进行性的呼吸功能不全为其突出特征。
该型病情进展迅速，多于1岁以内，平均8个月便死于循环呼吸衰竭。
非经典型
非经典型庞贝氏患儿多于1岁左右起病，症状表现为运动技能延迟、肌肉越来越弱、呼吸问题、心脏异常大等。但相对经典型来说，此型病进展较慢，心脏受累较轻，可存活至1~2岁。
晚发型
晚发型庞贝氏病于1岁以后任何年龄均可发病，临床主要表现为慢性进行性的肢带肌无力，下肢重于上肢，骨盆带肌重于下肢近端肌，躯干肌及腹部肌群常在早期即严重受累。
多数患者早期即有步态异常、上楼费力等轻度肌无力表现，但多因早期症状较轻、进展缓慢而被忽略，大部分患者就诊时已至疾病晚期。呼吸肌易受累是本病较为特征的临床表现，同时也是最常见的死亡原因。
通常通过发病年龄来预测疾病进展，如果在儿童时期症状就明显，疾病进展则更为迅速。
目前没有治愈庞贝病的防范，只可通过对症治疗、物理疗法和酶替代治疗来提高患者生活质量，延长生命周期。
对症治疗可用来改善心肺并发症，物理疗法可辅助改善部分患者的症状，酶替代疗法能够补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善病患的症状、阻止疾病的进展。
庞贝病酶替代疗法（ERT）的目的是将酶（GAA）导入肌肉细胞内的溶酶体，以取代缺失或缺乏的GAA，GAA是防止肌肉中糖原积聚所必需的一种酶。
已有酶替代治疗药物上市，重组人α-葡萄糖苷酶制剂，Myozyme（alglucosidasealfa）用于主要用于婴儿和儿童患者；而Lumizyme用于8岁及8岁以上晚发型庞贝病患者的治疗。
可采用的辅助治疗包括：
①以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平二改善体内其他代销异常和延续并发症的发生；
②以肌肉受累为主的患者，要避免剧烈或长期运动从而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生；
③高蛋白饮食对某些患者有帮助；
④呼吸衰竭的病人在缓慢的发病过程中并不一定会出现明显的气促、呼吸困难的情况，导致这个问题容易被忽略，长期缺氧而不自知，定期做呼吸功能检查，有衰退的迹象就要开始使用氧气机或者无创呼吸机，可自行购买在家使用，尽可能稳定病情，延长恶化时间，不要等到需要插管使用有创呼吸机了才重视，发展到这时已经难以脱机，以后需靠呼吸机为生；
⑤康复理疗可改善肌力等。
治疗对于庞贝病患者来说，是生与死的区别，酶替代疗法能够帮助病人减缓疾病进程，延长生命。虽然有治疗方法，但每年动辄百万的治疗费用却不是人人都支付得起的，如何让如庞贝病这样的罕见病患者用得起药是政府、社会等机构接下来需要解决的一大问题。
庞贝病是影响生育的，主要体现在两个方面，一是遗传，二是对孕妇的生命威胁。
庞贝病是常染色体隐性遗传，若父母双方都是基因携带者，则生下的孩子有25%的几率是庞贝病患者，50%的几率为携带者，只有25%的几率为正常。
若是庞贝病病患，呼吸衰竭、肌肉萎缩等病症，再加上怀孕，很可能导致大人孩子都有生命危险。只有极少数庞贝病患者能够幸运的生下孩子，但不可忽略的是孩子也可能会带有该病的致病基因，因此并不建议庞贝病患者自然生育。
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