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遗传性血管性水肿遗传模式,能做三代试管婴儿吗
发布时间:2022-05-12 17:43

生育问题一直以来都是中心话题,试管婴儿技术的诞生让不孕不育家庭看到了生育的希望,到如今,试管婴儿已很好的被大众所接受,帮助许多家庭成功生育。第三代试管婴儿PGD技术已逐渐被大众熟知,也为数以万计的家庭解决了不孕不育的问题,那么遗传性血管性水肿能做三代试管婴儿吗?下面一起了解下。

什么是遗传性血管性水肿

什么是遗传性血管性水肿

遗传性血管水肿(hereditary angioedema,HAE)会导致病人反复严重水肿,身体最容易出现肿胀的部位是四肢、面部、肠道和气道。轻微的创伤或压力可能会引发发作,但肿胀通常会在没有已知触发因素的情况下发生。

涉及肠道的发作会导致严重的腹痛、恶心和呕吐;涉及呼吸道水肿会阻塞呼吸,导致患者呼吸困难甚至危及生命,若未经及时治疗,死亡风险约为25%,而接受及时、适当治疗的预后通常不错。

呼吸道水肿有阻塞呼吸危及生命的风险

一些患者的患部会四处游走。此类发作是以肢体为中心。例如:如果患者的手肿胀,会有一般的肿胀发作,然后转移到邻近肢体或转移到另一只手。

遗传性血管水肿主要分为三类:

I型和II型是由SERPING1基因突变引起的,该基因产生补体C1抑制蛋白;而 III 型通常是由于F12(因子XII)基因的突变导致缓激肽水平增加而促进肿胀。

遗传性血管性水肿概率大约为50,000人中有1人会患该病。I型最为常见,占病例的85%,II型发生在15%的病例中,III型非常罕见且以女性病人较多。

遗传性血管性水肿的遗传模式

遗传性血管性水肿属于常染色体显性遗传,基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病其中有垂直传递,通常有以下几条规律:

常染色体显性遗传示意图

患者的父母中有一方患病;

患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等;

父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病;

男女患病的机会相等;

患者子女中出现病症的发生率为50%。

遗传性血管性水肿能做三代试管婴儿吗

遗传性血管性水肿既属于常染色体显性遗传,那通常来说便是能够通过三代试管婴儿技术来生育健康后代的。

常规试管婴儿是人工提取出女性的卵子和男性的精子,在体外培育成胚胎后再植入母体,这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育。

遗传性血管性水肿能做三代试管婴儿

而三代试管婴儿技术可以对胚胎进行筛查,挑选出没有遗传疾病的健康胚胎移植到子宫里,在极大程度的避免家族遗传病史、染色体异常等问题的同时,也提高了胚胎着床率、降低了胎停率。

因此患有遗传性血管性水肿的患者,是可以选择通过三代试管婴儿来生育健康后代,阻断该病遗传的。

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