威廉斯氏综合征（Williams syndrome，WS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是出生前后的生长迟缓、身材矮小、不同程度的智力缺陷和像小精灵、小矮人的特殊面部特征。但他们却往往具有较高的社交能力，不惧怕陌生人，个性外向，其中还出了不少音乐天才。

下面一起从威廉姆斯综合征产生的原因，对患者会产生的影响，诊断治疗等多方面进一步了解下该病。

威廉姆斯综合征是由7号染色体特定区域的遗传物质缺失引起的，删除的区域包括25到27 个基因，研究人员认为，其中几个基因的缺失导致了这种疾病的特征。

ELN、GTF2I、GTF2IRD1和LIMK1是威廉姆斯综合征患者通常会缺失的基因。研究人员发现，ELN基因的缺失与许多患有这种疾病的人的结缔组织异常和心血管疾病有关，特别是瓣膜上主动脉瓣狭窄。

研究表明，GTF2I、GTF2IRD1、LIMK1和其他基因的缺失可能有助于解释在威廉姆斯综合征患者中出现的视觉空间任务、独特的行为特征和其他认知困难的特征性困难。

GTF2IRD1的基因也可能导致与这种情况相关的独特面部特征。

研究人员认为，7号染色体上NCF1基因的存在与否会影响威廉姆斯综合征患者患高血压的风险。当NCF1基因包含在被删除的染色体部分中时，受影响的个体患高血压的可能性较小。因此，该基因的缺失似乎是一个保护因素。NCF1基因未被删除的威廉姆斯综合征患者患高血压的风险更高。

其他几个基因通常是7号染色体缺失的一部分。其中一些基因的缺失似乎与疾病的特定体征和症状有关，它们与疾病的关系正在调查中。

大多数患有威廉姆斯综合征的人都具有广泛的身体、社会和认知特征，这些特征可能或多或少地在患者身上有所表现。

威廉姆斯综合征的一些常见特征包括：

婴儿期

一些患有威廉姆斯综合征的儿童可能出生体重偏低、喂养不良、体重增加和以预期的速度生长，呕吐、腹泻和便秘等症状在婴儿期很常见。

一些受影响的婴儿可能血液中的钙水平升高（高血钙症），导致食欲不振、易怒、精神错乱、虚弱、易疲劳、腹部和肌肉疼痛。钙水平通常在12个月左右恢复正常，然而，在某些情况下，高钙血症可能会持续到成年。

生长突增通常发生在5~10岁之间，大多数患有威廉姆斯综合症的人在成年时都低于平均身高。

特异面部特征

患有威廉姆斯综合征的新生儿具有特征性的类似小精灵的面部特征，包括异常小的头部、饱满的脸颊、异常宽阔的前额、眼睛和嘴唇周围的浮肿、鼻梁凹陷、鼻子宽和异常宽而突出的张开嘴。

其他特征可能包括内眼角的垂直皮肤褶皱、小尖下巴、突出的耳朵和上唇中心异常长的垂直凹槽（人中）。一些患有威廉姆斯综合征的婴儿可能有牙齿异常，包括畸形牙齿、小牙齿以及咬合不正。

眼睛特征

大约50%患有威廉姆斯综合征的儿童可能会出现眼睛虹膜中的星状图案，在蓝眼或绿眼的婴儿中最为明显。

在那些眼睛颜色较深的孩子身上，这种图案可能很难看到，或者不存在，受影响的婴儿还可能出现眼睛内斜视和远视。

对声音敏感

患有威廉姆斯综合征的儿童对声音极为敏感，并且可能对异常响亮或高音的声音反应过度，经常存在慢性中耳感染。

认知能力

75%的威廉姆斯综合征患者会出现智力障碍，通常是轻度的。认知特征是独特的，包括口头短期记忆和语言的优势，但视觉空间建设性认知的极端弱点 。因此，患有威廉姆斯综合征的儿童在语言分测验中的得分通常高于在测量视觉空间结构的测验中得分。

据报道，男性和女性的智商没有差异，儿童的智商随着时间的推移保持稳定。

在学业上，有威廉姆斯综合征的人在阅读方面表现相对较好，成人可能会在高中阶段阅读，尽管成绩范围很广。阅读技能与认知能力相关，而不是与语言相关的技能。尽管许多患有威廉姆斯综合征的成年人能够进行简单的加法运算，但写作、绘画和数学方面的困难是显着的。

独特的个性/行为

威廉姆斯综合征的人格特征包括过度友好、社交解除抑制、过度同理心、注意力问题和非社交焦虑。其他常见的行为问题包括感觉调节/感觉处理困难、情绪调节困难、坚持不懈和特定恐惧症。

有些人与自闭症谱系障碍有重叠的症状，例如兴趣受限和重复行为。

心血管疾病

与威廉姆斯综合征相关的其他先天性心脏缺陷可能包括肺动脉狭窄和/或间隔缺损，异常高血压在患有这种疾病的成年人中也很常见。

肌肉骨骼问题

患有威廉姆斯综合征的大龄儿童和成人可能会出现进行性关节问题，从而限制他们的运动范围。

也可能存在骨骼异常，例如脊柱前凸、脊柱后凸和脊柱弯曲。一些受影响的个体可能有漏斗胸和拇趾外翻。骨骼和关节异常可能导致行走方式异常，随着受影响个体年龄的增长，骨骼异常可能会变得更糟。

一些威廉姆斯综合征患者可能会出现其他异常，包括肾脏异常、慢性尿路感染、甲状腺发育不全以及脐疝或腹股沟疝等。

威廉姆斯综合征遗传几率不高，大多数威廉姆斯综合征病例都是不具遗传性的。染色体改变通常在受影响个体的父母的卵子或精子形成过程中作为随机事件发生，前提是不存在家族疾病史。

然而，如果未受影响的父母在与威廉姆斯综合征相关的7号染色体区域发生称为倒位的染色体变化，则孩子患威廉姆斯综合征的风险会增加。

在少数情况下，患有威廉姆斯综合征的人是从患有该疾病的父母那里继承了染色体缺失。因为威廉姆斯综合征被认为是一种常染色体显性遗传病，每个细胞中一个改变的7号染色体的拷贝足以引起该疾病。

1.遗传学基因检测

使用荧光原位杂交法（FISH）以检测第7号染色体长臂近端得7q11.23区域有无缺失，其准确率高达99%。

2.超声心动图

超声心动图可发现心脏及部分患儿主动脉和肺动脉异常，为诊断提供参考。

3.泌尿系和肾血管超声

50%患者存在肾动脉狭窄，10%可见尿路畸形，50%可见膀胱憩室，少数患者可见肾钙质沉着。

4.其他实验室检查

（1）血电解质测定

部分患儿血钙升高。

（2）激素测定

测定甲状腺功能、甲状旁腺激素、性激素等激素水平，可以了解有无内分泌异常，辅助诊断。

患儿有心血管异常、发育迟缓、行为心理异常及小精灵貌的典型面部特征，根据患儿症状、实验室检查、超声心动图等进行初步诊断。

确诊需依赖遗传学检测，使用FISH、多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列（CMA）等方法检测染色体微小缺失，其准确率高达98%。

目前该疾病还没有根治的办法，主要采取对症治疗。根据该病患者表现出来的症状，进行相应适宜的药物、手术、心理及认知行为等治疗，目的在于改善各系统的功能，提高患者生存、生活质量。

1.对于非常少见的已知孕妇是威廉姆斯综合征的患者，有将该疾病遗传给后代的风险，建议进行胚胎植入前基因筛查即三代试管婴儿，是一种较好的选择。

当然，通过三代试管婴儿妊娠后也要做好产检，在有需要的情况下进行产前诊断。

2.对于曾生育过威廉姆斯综合征患者的健康孕妇，虽然再发风险非常低，仍建议孕期行有创性产前诊断，即通过绒毛活检、羊水穿刺或脐静脉穿刺等方式行胎儿染色体微缺失/微重复检测；或进行三代试管婴儿，避免有创性产前诊断可能带来的伤害。

3.普通孕妇可考虑行扩展性无创DNA产前筛查，该技术对威廉姆斯综合征有一定的检出率，当然仍然有假阴性的可能。

另外，孕期产检如超声是非常重要的检查，若超声检查发现胎儿有发育迟缓、心脏发育异常等非正常情况，一定要进行有创性产前诊断，避免患病胎儿的出生。

以上是关于“威廉姆斯综合征对患者有哪些影响，如何预防该病发生”的相关内容，希望对您有所帮助。