13三体综合征基本信息

【名称】13-三体综合征

【别名】Patau综合征

【就诊科室】儿科

【多发群体】新生儿

【常见病因】高龄孕妇，遗传，X射线、电离辐射等，化学药物，微生物感染等

【常见症状】严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形

概述

1960年，Patau等人首次将13三体综合征描述为一种独特临床综合征的病因，因此13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。

患有13三体的个体通常有心脏缺陷、大脑或脊髓异常、眼睛非常小或发育不良、多余的手指或脚趾、唇部开口，有或没有顶部开口嘴巴和肌张力弱等。由于存在几个危及生命的医疗问题，许多13三体婴儿在出生后的头几天或几周内死亡，只有5%~10%的患有这种疾病的儿童能活过第一年。

13三体综合征由部分或全部身体细胞中有额外的13号染色体拷贝引起，而不是通常的2条染色体拷贝。额外的遗传物质破坏了正常的发育过程，导致了13三体的特征。导致染色体出现异常的原因：

1.高龄孕妇

发病率随孕母年龄增高而增加

2.遗传因素

一些平衡易位的携带者

3.电离辐射

X射线、电离辐射等。

4.化学因素

化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

5.病毒感染

一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

大多数13三体病例不是遗传的，而是由健康父母的卵子和精子形成过程中的随机事件引起的，称为不分离的细胞分裂错误会导致生殖细胞的染色体数量异常。

例如，一个卵子或精子细胞可能会获得一个额外的13号染色体。如果这些非典型生殖细胞中的一个有助于孩子的基因构成，那么孩子身体的每个细胞中都会有一个额外的13号染色体。

易位13三体是可以遗传。未受影响的人可以在13号染色体和另一条染色体之间进行遗传物质的重排。这些重排被称为平衡易位，因为没有来自13号染色体的额外物质，一个涉及13号染色体的平衡易位的人将额外的物质从13号染色体传递给他们的孩子的机会增加。

目前尚无有效的治疗方法，治疗管理是根据具体情况制定的，并取决于患者的个人情况。

13三体综合征的治疗侧重于每个孩子出生时的特定身体问题，由于严重的神经系统问题或复杂的心脏缺陷，许多婴儿在最初的几天或几周内难以生存。可能需要手术来修复心脏缺陷或唇裂和腭裂；物理、职业和言语治疗将帮助该病患者智能发育和体能改善。

大约90%的13三体综合征婴儿在1岁以内死亡，而那些存活超过1年的儿童通常因智力残疾、癫痫发作和精神运动问题而严重残疾。

由于现在并无有效治疗染色体异常此类疾病的方法及技术，所以有效的规避方法便是在胎儿出生前就杜绝染色体异常情况，即通过三代试管婴儿选择健康的胚胎进行移植。

PGS技术针对囊胚23对染色体数目和结构进行检测，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况，从而准确判断并剔除染色体异常的胚胎；PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。

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