“唐氏综合征是什么病？”想必对于孕妈妈和产妇来讲再熟悉不过了。“唐氏筛查、无创DNA产前检测、羊水穿刺……”一系列检查对预防新生儿唐氏综合征具有重要意义。因为一旦新生儿被确诊为唐氏综合征，那么就会伴随着智力障碍、肢体残疾等畸形表现。对父母、家庭乃至社会来讲都存在一定影响。

唐氏综合征是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病，是一种危害新生儿健康的疾病。患儿出生时可见面容的异常性，随着不断成长可表现为智力低下、语言发育障碍、动作迟缓、生长发育障碍等。一些患儿还伴随先天性心脏病或先天性 畸形等情况。所以孕期一定要做好相应检查，科学预防唐氏儿。

特殊面容：表情呆滞、眼睛无神，眼裂小、眼距宽，眼睛上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、头小颈短而宽。

智力低下：这是唐氏综合征最为突出的表现。多表现为不同程度的智力发育障碍，并且随着年龄的增加会愈发明显。

语言障碍：语言发育迟缓，且大多数存在发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑等表现。

行为障碍：唐氏儿大多性格温和，喜欢傻笑。可模仿且进行一些简单的动作。

运动迟缓：运动功能差，动作笨拙且走路不稳。

第一、做好孕前检查和咨询。婚检、孕前优生优育遗传咨询、致病微生物检查等均作为唐氏综合征的一级预防措施。

第二、产前筛查和诊断。孕期配合医生定期做好相应产检，如果存在异常也便于及时诊断治疗，减少唐氏综合征患者及其他缺陷儿的出生。

第三、新生儿疾病筛查也是预防唐氏综合征的重要方法，如为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、新生儿听力以及先天性心脏病。

“唐氏综合征是什么病？”这是一种常见的染色体缺陷病，是第一个混合有精神发育迟滞的综合征之一。由于唐氏综合征患者平均存活年龄短，且终生无法治愈。对家庭和社会都是沉重的负担。所以，有喜网在此提醒广大孕妈咪们，一定要做好全面产检，科学有效降低唐氏儿等出生缺陷的情况发生。