生个健康的宝宝是所有人的愿望，很多爸爸妈妈在受孕前都会做孕前检查来确保生个健康宝宝。但是有些疾病是隐性基因遗传的，父母是携带者不发病，但是生下的宝宝缺发病，就比如脊肌萎缩症这种疾病，下面就来详细了解下脊肌萎缩症是什么病。

脊肌萎缩症(SMA)叫“进行性脊肌萎缩症”或“脊髓型肌萎缩”，是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于人类5号染色体上的运动神经元存活基因纯合突变导致。发病率大概在1/6000-1/10000,脊肌萎缩症患者的脊髓前角运动神经元、脑干神经元变性，导致肌无力，严重的如果影响肋间肌、膈肌等呼吸肌，呼吸功能受影响，可能直接导致死亡。

脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病：患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据医学专家调查，这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。常染色体隐性遗传男女患病风险是一样的，且两条染色体上同时存在致病基因时才会导致SMA，一条染色体上有致病因素，但另外一条染色体正常时，为SMA携带者，不发病。人群中SMA携带者约为1/40，当父母均为SMA携带者时，同胞患病风险为1/4(25%)，携带者为1/2(50%)。

根据患者发病年龄及严重程度，临床上将SMA分为3型。

1、Ⅰ型，占60%-70%，也是最严重的一种类型，一般是六个月以内就发病，四肢活动少，肌张力差，不能独坐，肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。

2、Ⅱ型，一般在六个月至一岁半之间发病，一般能独坐，但不能独站、独走，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，生存期取决于呼吸肌麻痹的程度，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。

3、Ⅲ型，为慢性进行性脊肌萎缩症，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。

上述内容就是关于“脊肌萎缩症是什么病”的介绍，这种遗传疾病可以在产检中被发现，特别是有家族遗传史的人群更需要做染色体检查，确保下一代孩子的健康。