唐氏筛查的主要作用是评估胎儿是否患有唐氏综合症,这是一种由额外的21号染色体引起的染色体异常。筛查的目的是帮助父母在怀孕期间了解患有唐氏综合症的风险,以便他们可以在需要时选择进一步的诊断性检查或决定采取适当的医疗和支持措施。那么唐氏筛查怎么做呢?
唐氏筛查(Down's syndrome screening)是一种用于评估胎儿是否有唐氏综合症(Down's syndrome)等染色体异常的检查。这项筛查通常包括超声检查和血液检测。以下是唐氏筛查的一般步骤:
1、超声检查: 这是一项常规的产前筛查方法,通常在孕妇怀孕9到13周之间进行。医生会使用超声波技术检查胎儿的颈部区域,测量所谓的“颈背透明度”(nuchal translucency,NT),唐氏综合症的胎儿通常在颈部区域有较大的透明度。
只要NT值在正常的范围内就不用特别担心,如果没在正常范围内,可以等15周到20周左右做中期唐筛观察结果。此外,医生还可能观察其他可能与唐氏综合症相关的超声特征。
2、血液检测: 孕中期孕妇通常还需要进行血液检测。这项检测通常包括两个主要的生化标志物:
游离β-人绒毛膜促性腺激素(free beta-hCG): 游离β-hCG是一种激素,它的水平在唐氏综合症的胎儿可能会有一些特殊的变化。
妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A): PAPP-A 是一种蛋白质,其水平也可能在唐氏综合症的胎儿中发生变化。
3、计算风险: 医生会将超声检查的结果、血液检测的结果以及母亲的年龄等信息输入计算机程序中,以计算胎儿患唐氏综合症的风险。这个风险通常被表达为一个百分比。
需要注意的是,唐氏筛查的结果并不是确诊,只是一种风险评估。如果筛查显示高风险,医生可能会建议进一步的诊断性检查,如羊水穿刺或绒毛膜活检,以获得更准确的诊断。
孕妇在接受唐氏筛查之前应咨询医生,了解该筛查的目的、过程和可能的结果。医生将根据孕妇的具体情况提供个性化的建议。
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