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半乳糖血症是遗传病吗
发布时间:2021-10-29 18:06

半乳糖血症是一种比较罕见的代谢病,早期会出现恶心呕吐、腹泻等症状,如果严重后可能会引起肝脏等问题。那么,半乳糖血症是遗传病吗?要是家里有人患病,会让下一代也得这个病吗?

半乳糖血症是遗传病吗

半乳糖血症属于代谢性疾病,而且是一种发病率特别高的常染色体隐性遗传病。半乳糖血症的患儿要是喝了牛奶或乳制品,可能会出现一系列不良反应,甚至导致后面出现智力障碍等问题。

因此,半乳糖血症是一种严重的遗传性疾病,这种疾病主要是因为基因缺陷所导致的,患病后人的体内缺乏半乳糖转移酶,使血中的半乳糖和半乳糖磷酸浓度升高,从而引起各种症状,同时可以检测酶活性来做此诊断的依据。

半乳糖血症是遗传病吗

半乳糖血症是什么遗传病

1、半乳糖血症都是常染色体隐性遗传的一种先天性代谢性疾病,半乳糖代谢的三种相关酶活性大概为正常人的二分之一,而纯合子的患者酶活性则会明显的降低。控制上述3种酶的基因位点现在已经很清楚了,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体在长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

2、如果是经典型半乳糖血症,发生于半乳糖代谢的第二步,也就是说1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积,而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。因为人的肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。

3、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型很多,而这种酶活性受累程度不一样,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,这样有助于类型的分别。半乳糖激酶的变异型比较少,临床表现为视病型及病程有较大差异,轻者没有什么临床症状,严重的患者可以呈暴发型。

半乳糖血症对人体的危害很大,许多患者在治疗后虽然发育正常,但在学习、交流等方面会有一定的障碍,因此家长要积极的疏导孩子,给孩子更多信心。

关于“半乳糖血症是遗传病吗”这个问题,我们已经给大家做了相关介绍,相信大家也有了了解。半乳糖血症是一种遗传疾病,所以如果是有该病的夫妇,建议可以选择第三代试管婴儿,可以选择健康的受精卵,避免遗传到疾病。

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