现在随着社会的发展，越来越多的疾病是我们没有听说过的，dmd就是其中一种。不过对于dmd是什么病，这是很多人都不清楚的，今天有喜网就来给大家具体的讲解一下这个疾病到底是什么。
DMD，也被叫做进行性肌营养不良，实际上是因为在人体的肌膜上有正常蛋白，叫Dystrophy，如果这个蛋白的编码和基因发生了突变，之后在身体里就没办法正常表达，而导致临床上出现DMD这种疾病。可能很多人就会问，这个蛋白有什么作用?它的作用就是可以维持肌肉膜稳定性，肌肉的作用是运动、收缩，而在运动和收缩的过程中纤维之间会有摩擦，保持这个膜的完整性，让它很好的运动。
一旦人体内丢失了这个蛋白之后，这种摩擦就会产生肌肉的损伤。临床上，DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状，患儿们会出现肢体无力的情况，表现为胳膊上举困难、上楼费力、弯腰捡东西费力、走路很容易跌倒等。在8岁以后这个症状就会慢慢的加重，还伴有关节畸形，比如胸廓畸形、跟腱挛缩。在十几岁之后可能就会发展到需要坐轮椅，如果不给予积极有效治疗的话，这些病人可能在20岁左右因呼吸衰竭或心力衰竭而危及到生命，就会去世。
DMD是进行性肌营养不良症中比较常见的一种类型，是儿童肌病中较为常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病，属于X连锁隐性遗传模式，一般男性的发病率比较高，大概在50%左右会发病，女性多为无症状表现的携带者。另外，还有研究表示，大约有30%的患者是因为基因突变导致，这类患者的妈妈并不是基因携带者，在临床中也有这样的病例。
约有10万DMD/BMD患者
目前，DMD的发病率是比较高的，为1/3600-1/6000的活产男婴，全国每年可能会新增约3000名DMD病人，患者总数约有10万人左右。原本如果是走路很稳的小孩，突然出现进行性加重的走路，容易跌倒的情况，家长就要提高警惕了。
综上所述，DMD其实就是进行性肌营养不良症的一种，它的发病时间一般在儿童3-5岁时开始出现症状，主要的症状表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩以及可合并心肌病变。
