神经纤维瘤病这种疾病大家可能听说比较少，这是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。下面有喜网就来给大家详细介绍下神经纤维瘤是什么病。

神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传疾病，神经纤维瘤病为人类罕见类疾病，每3000个新生儿就可能有一例NF，因非常罕见，N较难得到及时确诊，错过最佳干预时间。主要有三种类型：NF1型，NF2型，神经鞘瘤病。NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个NF的90%，往往在儿童期确诊。

NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个NF的90%，往往在儿童期确诊。其肿瘤主要长在皮肤、皮下等，首先是皮肤症状表现，几乎所有的患者在出生的时候，都会在皮肤表面都能够看到牛奶咖啡斑，往往形状大小不一，边缘也不整齐，不会凸出皮肤表面，常常发生在身体不会暴露的部位。

神经纤维瘤患者的上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，另外约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。随着病情进展，一些NF1患者可出现骨骼的软化、弯曲，产生脊柱侧弯等问题。

神经纤维瘤属于常染色体显性遗传性疾病，主要是基因突变引起的，存在神经纤维瘤病家族史，另外长期接触化学物质、放射线、过度饮酒吸烟等，都有可能诱发出现神经纤维瘤体或者其他恶性肿瘤。

神经纤维瘤病无法彻底治愈，目前除美国新上市的Koselugo(selumetinib)外，尚无其它针对性药物。但可以用科学手段有效避免遗传。有NF家族史的群体在生育时，可采用第三代试管婴儿技术等辅助生殖手段，无NF家族史的家长也可以采用产前筛查技术，确保胎儿健康。

以上内容就是关于“神经纤维瘤是什么病”的介绍，这种疾病属于良性肿瘤，同时患者也应注意进行自我监测，如发现肿物短期迅速增大，可能有恶变，要及时进行治疗。