染色体也是基因的载体,若在染色体上出现了问题,对于生育来说可就会产生很大的影响了,下一代的健康问题就令人堪忧,染色体检查也是备孕检查的一个可选项目,备孕检查染色体是查什么可能很多人不太清楚,不过并不是每对夫妻都需要做这个检查,有体征的患者才需要做,下面就跟随有喜网一起来了解下备孕检查染色体是查什么。
人体的体细胞内有23对染色体,22对常染色体,1对性染色体,一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。
染色体数目或者结构的异常因起的疾病,就是染色体病。一条染色体上承载着多个基因,一条染色体数目或者结构的异常影响了多个基因的作用,少数能活到出生,但往往伴有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。
染色体异常的发生率并不少见,男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,尤其以少精子症和无精子症多见。在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%,早期胎儿流产中,有半数以上的是由于染色体异常导致的。
染色体检查是确诊染色体病的主要依据。一般是查外周血染色体核型分析,还有羊水细胞染色体检查等等。已发现的染色体病有100余种。在常染色体病中,以三体综合征和部分三体综合征多见,患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形,俗称“三联征”。
在常染色体病中,最常见的是21-三体综合征,其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。性染色体疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形,有些患者表现为原发性闭经、生殖能力下降或智力较差等特征。在临床上有代表性的性染色体病为先天性睾丸发育不良、性腺发育不全等。通过染色体检查都可以提前排查这些问题。
(1)外形有明显异常畸形、智力低下者。
(2)女性反复流产,或者已经生育有染色体异常的患儿。
(3)性腺器官发育异常以及外生殖器发育异常或不全者。
(4)女性或者男性年龄过大、原发性不孕或多次自然流产。
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