当精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体，从这些染色体信息就可以知晓很多疾病，随着遗传学的不断发展，染色体的检查也广泛的应用在临床上。下面就来了解下染色体检查主要是查什么。

染色体是遗传信息的载体，主要检查有没有存在染色体方面的异常或者遗传性的染色体疾病。成人做染色体检查，一般是抽取血液检查就可以。对于胎儿来说，孕早期可以抽取绒毛来检查，孕中期可以抽取羊水，孕晚期就可以抽取脐血检查胎儿的染色体。

1、胎儿染色体检查什么

排除遗传性疾病：胚胎染色体检查主要是为了排除遗传性疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征、克氏综合征等。如果胚胎染色体数目异常，多数会在胚胎时期停止发育。如果存活，可能存在严重发育畸形，如21-三体综合征即唐氏综合症，60%患儿在胎儿时期即发生流产，存活者有明显的智能落后、生长发育障碍和多发畸形。胚胎染色体结构异常，包括缺失、异位、插入、倒位等，可能出现发育畸形、流产。

2、成人染色体检查什么

(1)不孕原因：成人主要是在孕前检查和不孕检查中做染色体检查，在不孕症、自然流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。

(2)可检查第二性征异常：第二性征异常包括原发性闭经、性发育不良，阴毛、腋毛少等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

(3)可检查白血病及其它肿瘤：白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常，不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。

以上内容就是关于“染色体检查主要是查什么”的解答，当有需要的时候，为了胎儿的健康，就有必要进行染色体检查。另外长时间不孕、有家族史、有畸胎、死胎史的患者也应该做染色体检查。