染色体是人类遗传基因的重要载体，一般常规体检是不需要做染色体检查的，对于需要做试管婴儿的夫妻，或者有家族遗传病史，多次流产的夫妻是需要做染色体检查的，大家会常问一些问题：备孕检查染色体是查什么?怎么抽血呢?染色体检查肯定就是排除染色体相关的疾病，下面有喜网就来详细分析下备孕检查染色体是查什么这个问题。

染色体位于细胞核中，是遗传信息的载体，决定着生物体的性状和正常的生理过程。人类具有46条染色体， 有23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。最大的染色体是1号染色体长度约85mm,有2.49亿个碱基对组成。最小的是21号染色体长度约16mm，4万8百万个碱基对。每条染色体都是有一条DNA分子盘旋组蛋白高度螺旋化构成的。

备孕夫妻做染色体检查是抽取外周血淋巴细胞，于病人肘静脉采血约3ml即可。检测结果不受采血环境影响，所以抽血前并不需要空腹。染色体的整个培养制备过程较为复杂耗时，染色体检查出报告的时间大概在2-3周左右。

1、染色体结构异常的疾病

染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕不育，自然流产、胎儿畸形、胎儿智力低下等。

2、染色体数目异常的疾病

性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征(47，XXY)、Turner综合征(45，XO)等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍;后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。

常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一条多了或者少了，常见的有唐氏综合征，爱德华综合征，帕陶氏综合征等，染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。

关于“备孕检查染色体是查什么”的介绍有喜网就分析到这里了，染色体疾病大多数是治疗不好的，因此对于知晓自己有遗传方面的问题，比如家庭遗传等，最好在备孕的时候咨询优生门诊，做好全面的孕前检查，如果自己不能自然受孕，还可以选择第三代试管婴儿技术筛选基因，避免缺陷宝宝的诞生。