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染色体异常怎么办?
发布时间:2019-05-29 14:14
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染色体就像螺旋丝带上面相应的位置登记着相应的信息,染色体记载的是遗传信息,把身体的特性记录在里面。如果相应的记录出现问题可能就会长成其他形状!染色体异常,听起来离我们很遥远,其实不然。全世界千分之六的活产新生儿,会出现染色体异常的情况。其中,约有一半孩子会成为染色体病患者,如出现五官或内脏等器官的畸形。

染色体异常是什么,怎么办?

染色体是细胞核的组成部分,其主要的组成部分是DNA和蛋白质,意义在于承担着记载遗传信息的载体,染色体并非是不变的,随着生物种类、细胞类型及发育阶段不同,其数量、大小和形态存在差异。


染色体是检查什么

由于染色体异常治愈是非常困难的,因此只能提前预防,一般高龄孕妇都会要求推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法,如果确定有生出患儿的危险,那么可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。关于染色体检查具体如下:

1、实验室检查;
2、产前检查;
3、其他辅助检查。


其实染色体异常离我们并不遥远,据可靠数据统计大约每五百人就可能有一人是染色体异常,虽然染色体的发病机制并不明确,但经过多方面的临床观察以及分析,诱发染色体异常的原因还是有迹可循的,主要如下:

1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素:父或母传递而来,即由遗传而来。

6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。


染色体异常的症状表现

1、Down综合征:患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显,颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆,内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上,向外倾斜,形成蒙古样面容,耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点,囟门明显,闭合晚。

2、13三体综合征:患儿表现为小头,前额凸出,小眼,虹膜缺损,角膜浑浊,嗅觉缺失,耳位低,唇腭裂,毛细血管瘤,多指(趾)畸形,手指弯曲,足跟后凸,右位心,脐疝,听力缺陷,肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征:患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远,内眦赘皮折叠(epicanthalfolds),短头畸形,满月脸,反先天愚型样睑裂歪曲,小颌,肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征:患者身材矮小,颈部有蹼,脸呈三角形,小下颏,乳头间距宽,指(趾)弯曲,肘外翻和指甲发育不全,可伴五官距离过远,内眦赘皮折叠,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

5、Prader-Willi及Angelman综合征:患儿表现为肌张力降低,腱反射消失,身材矮小,面容变形,生殖器明显发育障碍,出生时可有关节弯曲等,1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia),由于过度进食变得肥胖。

染色体异常的表现其实主要体现在宝宝身上,如果父母双方染色体异常的话就可能导致新生儿出现Down综合征、13三体综合征、猫叫综合征、环状染色体综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、18三体综合征等。

染色体异常是什么,怎么办

染色体异常怎么办

一般来说大多数染色体异常的治疗方法最终效果都不理想,因此只能提前预防、防微杜渐,在生育早期要做好染色体检测、产前诊断等,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生,当然日常也可通过以下方法来预防染色体异常。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中,但是染色体异常治疗困难,疗效不满意。

1、产前检查

首先孕妇要定期做产前检查,如果胎儿有问题,可选择人工流产避免患儿出生,一般抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

2、良好生活习惯

培养良好的社会生活习惯,远离有毒素、辐射等环境,降低导致染色体异常的风险。


哪些人容易染色体异常

1、经过多年的临床观察,一般平时工作从事重化工类型的工作,且在有放射性物质的情况下,工作人员出现染色体异常的情况,是比较常见的;

2、还有经常生活在环境污染比较严重的地方,进而增加染色体异常的发生几率;

3、另外就是遗传和人体基因突变,这些都是需要注意到,以免有更加严重的问题。


以上这些人在生活中需要多注意下,尽量避开令染色体异常的因素,同时如果发现有异常的症状时建议到正规的医疗机构进行检查,以免导致病情被延误。

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