唐氏儿作为一种畸形儿,在母体内的时候是可以通过唐氏筛查而筛查出来的,那么唐氏筛查的方法有哪些呢?
不同医院和地区会根据自身条件提供不同的筛查方案。好的筛查方案应该具有较高的检出率,较低的假阳性率和假阴性率,从而能发现更多的唐氏儿,并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用的唐氏筛查方案有下列几种:
1、 早孕期筛查(孕11周~13周6天进行)
采用超声NT(胎儿颈后透明带)筛查唐氏儿的检出率为75-80%,早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%,因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。
但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险,此外高风险者需行绒毛活检,而能提供绒毛活检的医疗机构很少,因此在国内开展受到限制。
2、中孕期血清学筛查(孕15周~20周6天进行)
目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%(即能检出60%的唐氏儿),三联筛查检出率为70%,四联筛查检出率为80%,但四联筛查国内开展不多。
3、早中孕期联合/序贯筛查
孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查,将结果共同计算得出唐氏儿风险,将最大限度地提高检出率,降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%,早中孕期联合筛查方案(结合超声NT及早中孕期血清学指标)的检出率为90-95%。
1、唐氏筛查主要针对的是低风险人群,高龄孕妇并不是唐氏筛查的禁忌,但如何选择,还是直接穿刺,请咨询自己的产科医生。
2、唐氏筛查的目标是追求有效、安全和效能比最高的筛查,以发现绝大多数唐氏儿,但并不能保证检出所有的患儿。
3、唐氏筛查针对的是常见的染色体异常(唐氏综合征和18三体),其他染色体异常也可能会出现筛查高风险的结果,但并不能保证这些罕见的染色体异常都会被发现。
4、胎儿系统超声检查是对唐氏筛查的有效补充。
5、双胎的筛查较为棘手,中孕期筛查的检出率过低因而不建议,可考虑选择超声NT筛查、早孕期联合筛查或早中孕期联合筛查。
综上便是本文的简单介绍,希望对大家有所帮助。孕妈妈们一定要积极做唐氏筛查哦,这样是可以帮助孩子降低风险的。