近年来，随着人们工作生活压力的增加，环境污染的加重，生活习惯的不规律，国内不孕不育人群数量剧增，不孕家庭更是饱受没有孩子的痛苦，许多夫妇为了生育儿女，纷纷将目光集中在试管婴儿上面，试管婴儿开启了不孕家庭孕育的大门，试管婴儿技术也发展到了第三代，让更多有疾病的人群可以拥有健康的孩子，纵览全球，美国和泰国在第三代试管技术上处于领先的水平。
第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。
PGD(preimplantationgenetic diagnosis)，即种植前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
遗传性疾病大体上包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体
单基因遗传病就是一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病等。
这些都是遗传概率的，一些患者会说：我爸有色盲我没有，我儿子肯定也不会有，这是大错特错的。分析一下这些遗传性疾病发生的概率吧，色盲：男性百分之五，女性百分之一。白化病：白化病的群体发病率为万分之一。
多基因遗传病是指涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，所以啊，同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同。
很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症等等一系列的遗传性疾病。如果不想要下一代还饱受疾病的煎熬的话，建议选择第三代试管婴儿技术还宝宝一个健康的身体。
染色体疾病就是遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。该类疾病往往有由于染色体出现非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的。通过第三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学筛查，淘汰携带错误染色体的胚胎，并筛选正常胚胎植入母体。
性染色体疾病
正常情况下，男性染色体核型为46，XY，女性染色体核型为46，XX。如果性染色体数目或结构发生改变，会引起一系列病症。临床上，常见的性染色体疾病包括克氏综合征、超雄综合征、特纳综合征、超雌综合征等。
克氏综合征
克氏综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。这类患者染色体核型为47，XXY，即比正常男性多了一条X染色体。数据显示，克氏综合征发病率在男性新生儿中达到1.2%。
通常患上这种疾病的男性一般第二性征不明显，胡须少，喉结小，双侧睾丸小而硬，多数男性阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，97%的男性患者不能生育。
对于患有克氏综合征的男性而言，想要生育宝宝可以通过睾丸显微取精术找到珍贵的精子、再结合单精子注射技术以及第三代试管婴儿技术生育健康的血亲后代。如果睾丸显微取精术找不到精子的话，还可以借用第三方精子做试管婴儿生育宝宝。
超雄综合征
超雄综合征又称为YY综合征。这类患者性染色体核型为47，XYY，即比正常男性多了一条Y染色体。临床数据统计，超雄综合征在男婴中发生率为1:900。
通常大多数男性是可以生育后代的，不过仍有15%-20%的男性精子异常，有可能生育异常或没有后代；在智力方面，与正常男性相比或稍弱，成绩低于同胞兄妹，精细动作不太协调；人格发育也有不同程度的异常，情绪不稳定，个性残暴，遇事缺乏耐心。
一般来说，超雄综合征男性若能生育后代的话，后代染色体核型可能出现四种类型：46,XX、46，XY、47，XXY及47,XYY。换句话说，超雄综合征男性生育异常后代的几率是50%。所以，超雄综合征男性如果有生育计划建议做第三代试管婴儿，可以避免生育患病胎儿。
特纳综合征又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，是一种最为常见的性发育异常病，发生率为新生婴儿的万分之四，占胚胎死亡的6.5%。仅2%的特纳综合征胎儿可以发育到足月出生，其余的在孕10-15周死亡。
从目前的统计数据来看，仅1.8%-7.6%的特纳综合征女性可以自然受孕，其中仅30-40%的人可以生出健康宝宝。绝大多数特纳综合征女性是无法自然生育的后代，不过只要有正常的子宫，特纳综合征女性可以通过借用第三方卵子做第三代试管婴儿生育宝宝。所以，患有特纳综合征的女性还是可以做妈妈的。
超雌综合征
超雌综合征又称做XXX综合征、多X综合征。这类患者染色体核型为47，XXX，即比正常女性多一条X染色体，其发病率为1/2250。
临床上，患有超雌综合征的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2/3病智力稍低，并有患精神病倾向。
虽然大多数超雌综合征女性具备生育力，但后代可能会出现生育障碍或患病儿。所以，为了下一代健康着想，建议做第三代试管婴儿生育健康宝宝。
1、平衡易位、倒位携带者平衡易位
2、以往3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇
3、男性因素导致的不孕症夫妇
4、以往2次或2次以上IVF种植失败,准备再次进行试管婴儿的夫妇
5、性连锁遗传病患者或携带者
6、部分单基因遗传病患者
全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
47、智力迟缓(FRAXE型)
48、智力迟缓(MRXI型)
49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51、肌营养不良(Becker型)
52、肌营养不良(Duchenne型)
53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性静止性夜盲症
56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61、感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
