孕妇在整个孕期都应该定期做产检，除了常规的检查项目，胎儿的大排畸检查也非常重要，比如无创DNA或羊水穿刺检查，可以提前预知腹中胎儿的健康状况，那么爱德华氏(18三体)综合征是什么病呢?一起来了解下吧。

爱德华氏综合症18三体是一种染色体先天畸形性疾病，是在第18号染色体上多了一个额外的染色体，正常人是只有两条18号染色体的，即一条来自父亲，另外一条来自母亲，但18三体患者身体中的每一个细胞都含有3个拷贝数的18号染色体，这主要是由于多遗传了一条来自父母的18号染色体。发生率是每6000-8000个活产婴儿中有一个是18三体，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。

研究发现18三体患儿在胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。患有18三体综合征的患儿智力相比与普通婴儿更低下，通过检查可以观察到肌张力明显偏高，有脑部有积液、脑脊膜膨出的情况。18三体综合征患者肢体的特点是拇指发育不全，出现畸形或是缺失，通常小手指位于无名指上，小指和所有手指仅有一条横纹。并且枕骨部出现后突、头比普通人的比较较小甚至畸形、前囟门比较宽、唇部有唇裂或伴有腭裂、双尿道等。

爱德华氏(18三体)综合征患儿的临床症状没有一种畸形是该病特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。只有通过染色体检查才能准确确诊。

18三体综合征的自然流产率高，约80%至90%的胎儿在不同孕周死于宫内，存活新生儿50%在出生后一周内死亡，仅5%至10%存活到一岁以上，孕期一旦明确诊断，应立即终止妊娠。18三体的患儿出生时生命力比较弱，常出现呼吸暂停，吸吮差，生活能力低，需要精心的护理，多数患儿在出生两个月以内死亡，少数患儿可以活到一岁左右，但是都会伴随着智力低下的问题。

对于有遗传病史，已经有不良生育史的夫妻，夫妻双方都应该做染色体检查，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，并且孕期产检中需要做羊水穿刺，或者无创dna来判断腹中胎儿是否有问题，一旦高风险建议尽快终止妊娠。

综上所述就是关于“爱德华氏(18三体)综合征是什么病”的相关介绍，虽然18三体综合征可能发生在任何年龄的准妈妈身上，但是研究表明，高龄妈妈尤其是超过35岁以上，生出18三体综合征宝宝的几率大很多。因此女性生育的年龄不能太晚，高龄妊娠应该完善染色体检查或是做试管婴儿避免遗传。