现如今，仍然有很多人对遗传性骨软骨瘤这个病不是很了解，有的人甚至认为这种病可能和遗传有关。为了能够帮助大家更加全面的了解此病，小编特意咨询了相关的医生，为大家详细介绍一下遗传性骨软骨瘤是什么病?感兴趣的朋友赶紧来看看吧!

骨软骨瘤是一种常见的发生于骨骼系统的良性骨肿瘤。瘤体主要来源于软骨组织，大部分患者为儿童及青少年。目前其起源并没有定论，但多数专家认为是来源于骨骼发育过程中残留的软骨组织。

此病一般没有明显临床症状，多在体检时发现，伴随肿瘤组织的增大，可能会出现局部疼痛，还会触摸到骨性包块，常出现的部位有，股骨、肱骨、腓骨、胫骨等部位。X线显示，可发现局部骨性突起样改变，一般无局部症状，需要定期复查，如局部出现疼痛不适，则应该进行手术治疗。

遗传性骨软骨瘤多见于儿童至青少年，男性多于女性，大约为3:1，多数患者有阳性家族史。临床表现为可触摸到骨性肿块。因骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形，关节附近的肿块会导致关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布，病变的数量不一，多的有超过100个者。

典型发病部位是腓骨、胫骨、股骨的远近侧端及肱骨近侧端。位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。和单发性骨软骨瘤对比，遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肋骨、髂骨、肩胛骨处。遗传性多发性骨软骨瘤的最大特点就是有骨形成的缺陷和骨骼畸形。尤其是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。

假如骨软骨瘤长时间存在，尤其是在病变部位长时间受到压迫，可能会发生恶变。单发的骨软骨瘤恶变风险大概在1%-2%左右，而如果是家族遗传性的多发骨软骨瘤病，恶变率大概在5%-10%左右，因此针对这样的患者，一方面要密切的观察，另一方面需要根据病情进行手术切除治疗。

骨软骨瘤分为单发的骨软骨瘤以及家族遗传性的多发性骨软骨瘤。后者与基因突变相关，并不一定是遗传，但并不能完全排除遗传。多发性的软骨瘤病发生的年龄会比单纯的骨软骨瘤更早，如果是发生在关节周围会造成肢体畸形，发生的恶变风险也比较高。

以上就是有关“遗传性骨软骨瘤是什么病”的相关概述，希望可以帮到你。如果发现自己患有遗传性骨软骨瘤也不必太紧张，对于没有症状的患者不要处理，如果出现了局部症状，那么就需要引起重视，及时到医院诊断和治疗。