睾丸女性化综合征也被称为雄激素不敏感综合征，是一种性发育障碍，是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征。

这类患者有睾丸，性染色体组型为XY，睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。

这类患者通常主要有以下特征表现：

①外表为女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂长，手足巨大；

②青春期后出现第二性征，乳房发育，但乳腺组织少，乳头稍小或正常；阴毛、腋毛稀少或缺失；子宫及输卵管未形成；小阴唇发育差，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；

③睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生；

④不能生育。

该病属于性连锁隐性遗传疾病，具有家族遗传的特点。研究认为其发病与X染色体中决定雄激素受体的位点上基因发生突变有关，人类雄激素受体(AR) 是一种由位于X 染色体近端长臂上的基因编码的蛋白质（基因座Xq11-Xq12），编码910～919个氨基酸，有8个外显子。

雄激素受体有3个功能域组成：可变的N末端转录激活区，高度保守的DNA结合区，中度保守的C端配体结合区。睾酮进入细胞后，经过5α－还原酶转化成双氢睾酮和受体结合。虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应，但是双氢睾酮产生的激活作用更强，是睾酮的3倍。受体和双氢睾酮结合后，进入细胞核内，和雄激素反应元件（ARE）相结合，调节雄激素的靶基因。

睾丸女性化综合征根据生殖器男性化程度分为三类：

完全雄激素不敏感综合征(CAIS) ：指外生殖器是典型女性的外生殖器；

轻度雄激素不敏感综合征(MAIS) ：指外生殖器是典型男性的外生殖器；

部分雄激素不敏感综合征(PAIS)： 指外生殖器部分但不完全男性化。

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