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klinefelter综合征临床表现
发布时间:2021-11-30 17:52

你听说过Klinefelter综合征吗?这种疾病的中文名叫克氏综合征,由染色体数目异常引起先天性疾病,将直接导致男性无精症或严重少精症,是引起男性不育的常见染色体异常疾病。那么,Klinefelter综合征临床表现有哪些呢?接下来,就由有喜网为大家做一个详细的讲解吧。

克氏综合征(Klinefelter综合征),又称先天性睾丸发育不全综合征,是一种先天性疾病。正常男性染色体为46,XY,而克氏患者为47,XXY。由于存在一条额外的X染色体,从而造成男性性腺功能低下,雄激素不足,生精功能受损等问题。克氏综合征在新生男婴中的发病率为1/500-1/1000。大约每1000个新生男婴中就会有1到2.5个克氏综合征患儿。

klinefelter综合征临床表现

klinefelter综合征临床表现

1、病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别,只是到了青春期,才显露出一些病态,外观是男性,但睾丸小,阴茎可有一定程度的发育,但也较正常人小。

2、第二性征也有不同程度的发育,有的有少许阴毛及胡须或无,喉结小或无,发音尖或女性声音。

3、身材较高大,骨骼较细,四肢相对较长(测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离)。

4、皮肤较白,因皮下脂肪丰富,故皮肤好如女性,臀部较为宽大也宛如女性,大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征,部分病人有男性乳房增生。

5、有的无性交能力,有的性功能差,多数患者阴茎能勃起,也可射精,但精液中无精子或精子量极少,因故称无精症,占97%大多数患者不能生育。

6、成年后约70%病人出现性欲和性能力的进行性下降血清睾酮(T)水平低,雌二醇(E2)水平正常或升高,T/E2比重降低。血清促性腺激素(尤其FSH)平升高。

对于klinefelter综合征而言,没有确切的治疗方法。目前在临床上主要给予睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。同时,由于身体男性特征的异常,克氏综合征患者往往会产生自卑的心理。对于有严重心理障碍的患者,可辅以精神、心理、行为学方面的治疗。

上述就是有喜网对“klinefelter综合征临床表现”的讲解,希望对大家有所帮助。Klinefelter综合征是一种染色体异常疾病,会导致男性特征女性化,严重影响男性身体身心健康。所以,对于Klinefelter 综合征一定要引起重视,早发现早干预。

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