●基本信息
【疾病名称】家族性多发性结肠息肉病
【别名】Gardner综合征、家族性结肠息肉症、家族性多发性结肠息肉－骨瘤－软组织瘤综合征
【外文名】Multiple familial polyposis coli
【就诊科室】消化内科、肿瘤科
【常见病因】由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致
【常见症状】消化道息肉，表现为腹泻、便血、肠梗阻、息肉癌变；消化道外病变表现为骨瘤和软组织肿瘤以及伴随癌变
●概述
家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症，系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病合并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。
结肠及直肠内常满布大小不等的息肉，广基或带蒂，癌变倾向大，结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50%，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。
●病因
家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征是由APC基因突变引起的，APC基因提供了制造APC蛋白的指令，该蛋白在多种细胞过程中起关键作用，被称为“肿瘤抑制因子”，这些蛋白质确保细胞不会过快或以异常方式生长和分裂。
而APC基因的突变导致细胞生长不受控制，从而导致息肉的发展，每个人的症状和病情的严重程度取决于APC基因的哪一部分发生了突变。
●临床表现
主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。
1.消化道息肉病
息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上；多见于胃和十二指肠，空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状，通常在青壮年后才有症状出现。
主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻，如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。
2.消化道外病变
主要有骨瘤和软组织肿瘤等。
（1）骨瘤本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生；并有牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。
（2）软组织肿瘤有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤，也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。
上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干，是本征的特征表现，往往在幼年时期就可见，是此病早期诊断非常重要的特点。纤维瘤常在皮下，表现为硬结或肿块，也有合并纤维肉瘤者。硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内，多发生于手术创口处和肠系膜上。
（3）伴随瘤变如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等，与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。
必须注意的是：临床上尚有一些不典型患者，有些仅有息肉病而无胃肠道外病变，而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。
家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征是常染色体显性遗传疾病，遗传几率是非常大的，如果是直系亲属患上过这种疾病的话就会又再次增加遗传几率，通常夫妻俩其中一人患有此病，那么他们后代患病的几率可达50%。
因此发现多发性结肠息肉病的患者应重视家族成员的检查，动员患者成年以上的近亲包括子女、兄弟姐妹、双亲到医院作系统检查。
●检查方式
1.X线检查
凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。
2.内镜检查
行纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。发现息肉者进行活检。
3.粪便检查
家族性多发性结肠息肉病患者肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加，行粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸浓度明显增高。
●治疗
肠息肉需要尽早手术治疗，如发生癌变的可能性大，则将相应肠段行预防性全部切除，如肠内仅有少量腺瘤且无结肠癌家族史，则宜选择结直肠切除和回肠肛管吻合术。
对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全摘除有时很困难，如残留必致复发。
对不能完全切除者，可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。40岁以上的患者，必须定期检查，主要包括物理检查和肠镜检查。
患有家族性多发性结肠息肉病虽然不会影响到生育能力，但会遗传给后代，上文所述此病为常染色体显性遗传疾病，若夫妻二人均患病，生出的孩子也将患有此病，若夫妻二人有一方患病，生出的孩子有一半的几率会患有此病。
因此有家族史或患病夫妻在生孩子前，需要慎重考虑，但好在目前家族性多发性结肠息肉病是可以通过染色体检查来发现异常。
可以在产前进行羊水穿刺检查来实现优生优育，对于还未生育的患者来说，更好的办法是直接进行三代试管婴儿，家族性多发性结肠息肉病使用第三代试管pgd技术能够诊断出异常胚胎的，在胚胎移植入母体前就能够察觉并排除异常胚胎，从而选择健康的胚胎植入母体孕育，避免母亲辛苦孕育，最后再做检查发现孩子不健康的风险。
综上所述，患有家族性对发行结肠息肉病的患者依旧是能够生育的，只是要着重考虑如何实现优生优育。
