血友病患者不敢像正常人一样奔跑打闹,TA们生存得小心翼翼,因为凝血功能障碍,小伤口会血流不止、换颗牙也许都能危及生命,稍有不慎就可能受到伤害,血友病患者也常被称作“玻璃人”。
不仅如此,血友病还具有遗传性,那么患有血友病的人能生孩子吗?下面一起来了解下相关内容。
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,因缺乏足够的凝血因子而导致血液无法正常凝结,按照缺乏的凝血因子种类,主要分为A、B两种类型:
血友病A是由于缺乏凝血因子VIII,发病人数占80%~85%;血友病B是由于缺乏凝血因子IX,发病人数占15%~20%。
根据凝血因子类型和数量的不同,血友病患者可能有不同程度的出血。轻度血友病患者可能一直都不被发现,直到受伤、手术、拔牙等行为后出现长时间流血不止才被发现;而重度血友病患者可能出现无原因的自发性出血。
大多数血友病都与遗传相关,男性多为患病者,女性多为携带者,携带者通常没有疾病症状表现。
血友病为X连锁遗传病,致病基因位于X染色体上,血友病A和血友病B分别由编码凝血因子VIII的F8基因(Xq28)和编码凝血因子IX的F9基因(Xq27)中的突变引起。X连锁条件对男性的影响远远大于女性。
女性有两条X染色体,哪怕其中一条有致病基因,仍然可以产生足够的凝血因子,不会产生重大疾病后果。
男性只有一条X染色体,从母亲那里继承,因此男性更容易受到变异基因的影响。
血友病患者是可以生孩子的,但是在生育前需要进行产前咨询和基因检测。
患病男性和正常女性结合:所生孩子的全部正常,女孩全部携带致病基因。
患病男性和女性携带者结合:所生孩子50%几率患病,女孩50%几率患病,50%几率是携带者。
患病女性和正常男性结合:男性全部患病,女性的全部携带致病基因
女性携带者和正常男性结合:所生孩子有50%的概率患病,女孩有50%的概率携带致病基因。
面对遗传率如此高的血友病,患者要如何才能避免将血友病遗传给孩子?
在遗传咨询明确疾病诊断之后,分子遗传学检测科室或机构会对相应的致病基因进行突变分析,明确血友病患儿的致病突变。
明确了基因的致病突变后,若女方已怀孕,可以在孕早期或中期采集绒毛(孕12周)或羊水细胞(孕18-22周),进行相应致病基因的检测。
产前诊断存在的一大问题是,若女方为血友病携带者,其儿子是患儿概率高达50%,产前诊断虽可避免患儿出生,但是,有些夫妇可能会经历多次终止妊娠,造成难以逆转的身心伤害。
庆幸的是,目前已有更高大上的技术让血友病患者避免将疾病遗传给后代,生育健康的孩子。
三代试管婴儿技术-胚胎植入前遗传学诊断是指在胚胎植入母体之前,对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入母亲子宫,从而防止血友病患儿的出生。
当三代试管移植成功,还可以在孕18-22周做羊水穿刺,再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险,双重保险,更好的避免生下血友病患儿。
医学的发展,使血友病患者也可以生育健康的孩子,产前诊断及三代试管婴儿都可以大大降低血友病患儿的降生。以上是关于“血友病患者能生孩子吗”的相关内容,希望对您有所帮助,祝好孕。