生活中，我们的身体总会被各种各样的疾病困扰着，对于一些常见的疾病我们还能及时发现，知道应该怎么治疗。但是对于指甲髌骨综合征这种不是很常见的疾病，很多患者都不能及时做出正确的判断，从而影响到治疗。为了帮大家更好的了解指甲髌骨综合征，今天小编将对“指甲髌骨综合征是什么病”进行详细介绍，快来看一看吧!

指甲髌骨综合征是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征，通常还伴有眼球异常、骨骼畸形、肾脏受损等症状。此病在临床上并不多见，多半是因为染色体显性遗传导致的。

其主症状主要表现为：指甲萎缩、角化不全，有的患者指甲完全缺如纵裂表面凹凸不平，其中拇指和食指发病率更高。肾脏损害，会逐渐发展成为肾功能衰竭，对于畸形严重者，需要进行手术治疗。

原因

指甲髌骨综合征主要为常染色体显性遗传。基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。

发病机制

目前对指甲髌骨综合征发病机制了解不是很多，有专家认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对该疾病的细胞学机制还没有研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，指甲髌骨综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关系。

部分患者发展成为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，三分之二的患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得注意的是，目前还不清楚这是指甲髌骨综合征是原发的还是继发的改变。

有关“指甲髌骨综合征是什么病”就暂时为大家介绍这多了，希望能够给大家带来帮助。不管是什么样的疾病，都会给患者的身体造成很大的危害，所以指甲髌骨综合征一定要及时到正规医院接受治疗，不要拖延，耽误病情，那将会得不偿失。