I型糖原累积病又称：

葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸转运缺陷

I型糖原贮积症

GSDI

冯吉尔克病

I型糖原累积病（GSDI）是一种常染色体隐性遗传疾病，特征是肝脏和肾脏中过多的糖原和脂肪积聚，导致肝脏和肾脏增大，生长迟缓导致身材矮小。

GSDI与G6PC基因（GSDIA）或SLC37A4的异常突变有关基因（GSDIB）。这些突变导致酶缺乏阻止受影响器官中的糖原分解，导致身体组织中糖原和脂肪积累过多，血液中循环葡萄糖水平低。酶缺乏还会导致其他代谢物的不平衡或过度积累，尤其是乳酸、尿酸和脂肪，如脂质和甘油三酯。

因I型糖原累积病与两个基因的异常有关，所以可将其细分为糖原累积病IA型和糖原累积病IB型。

G6PC基因突变导致葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）酶缺乏，约占GSDI的80%，这种类型的GSDI被称为IA型糖原累积病。

SLC37A4基因的突变导致葡萄糖-6-磷酸酶转位酶缺乏（转运蛋白缺乏），约占GSDI的20%，这种类型的GSDI被称为IB型糖原累积病。

多于婴儿期发病，也可出现在儿童及成年人，主要表现为肝肾增大。

婴儿期GSDI的主要症状是低血糖，症状通常在3~4个月大时开始，包括肝脏肿大、肾脏肿大、乳酸、尿酸和脂质水平升高，以及可能由于以下原因引起的癫痫发作反复发作的低血糖。

持续的低血糖会导致生长发育延迟和肌肉无力，受影响的儿童通常有娃娃脸，脸颊肥胖，四肢相对较瘦，身材矮小，腹部隆起。

高脂质水平会导致形成称为黄色瘤的脂肪性皮肤生长，其他可能与未经处理的GSDI相关的情况包括：

骨质疏松症、青春期延迟、痛风（由尿酸积聚引起的关节炎）、肾脏疾病、肺动脉高压、肝腺瘤、女性多囊卵巢、炎症由于反复发作的低血糖，胰腺炎、腹泻和脑功能改变。

受损的血小板功能可导致经常流鼻血。一般而言，GSDIB型患者与IA型患者有相似的临床表现，但除上述表现外，GSDIB还与中性粒细胞和单核细胞功能受损以及生命最初几年后的慢性中性粒细胞减少有关，所有这些导致反复的细菌感染和口腔和肠黏膜溃疡。

I型糖原累积病的总发病率大约是1/100,000。GSDIA比GSDIB更常见，占所有GSDI病例的80%。

I型糖原累积病对生育有一定的影响，一方面是该病可能导致女性多囊卵巢，导致女性怀孕的几率少一些；另一方面是可能将该病遗传给后代子女。

当一个人从父母那里各继承了一个致病基因时，就会成为I型糖原累积病患者；如果一个人只继承了一个致病基因时，则将成为该疾病的携带者，通常不会出现症状。

如果父母双方都是该病的携带者，那么可以通过做产前诊断，通常在12周左右可以做绒毛穿刺，或者是18周左右做羊水穿刺，来判断胎儿是否遗传到致病基因。若诊断结果为胎儿带病，则可以选择终止妊娠。

若父母其中一方是该病的携带者，则可以不做，因为携带者不会出现病症，只是以后生育时会将该病继续遗传给后代。

但试管婴儿的发展，让有遗传病史的家庭多了一个更好的生育健康孩子，甚至阻断遗传病的选择，那就是三代试管婴儿的PGD技术。

三代试管婴儿PGD技术和常规试管婴儿一样，先进行体外受精培育胚胎，然后再选取胚胎进行分析，选择健康的胚胎再进行移植，因此也被称为胚胎植入前遗传学诊断。

三代试管婴儿不仅能筛选出健康的、不带致病基因的胚胎进行移植，也能避免孕妇在怀孕期间进行有创检查，因此带有I型糖原累积病的人也是可以生育健康孩子的。

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