试管婴儿技术的应用已经帮助了许多不孕不育家庭圆了生育梦，三代试管更是解决了不少基因异常、染色体异常或有遗传病史的夫妻生下了健康的孩子。但还有部分罕见病症如庞贝病患者担忧，自己是否能通过三代试管婴儿成功筛查出致病基因，生下健康的孩子，从而阻断庞贝病遗传给后代。下面一起来了解下相关内容。

庞贝病又称II型糖原累积症或酸性α葡萄糖苷酶缺乏症，是一种罕见疾病。

庞贝氏症大体上可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，常伴有心脏肥大、喂养困难、全身松软、呼吸困难等症状，通常活不过1～2岁。

晚发型庞贝病患者发病时间可能在儿童期、青春期或成年后，一般病程进展较慢，早期多表现为上楼费力等肌无力症状，容易忽略，到晚期呼吸肌受累，症状加重，只能依靠轮椅来获得行动，依靠氧气罩等设备获得呼吸。

全球新生儿罹患几率约在1/40000左右，但因庞贝病常被误认为其他较常见的疾病，因此患有此病的病患人数可能多于目前的估计值。此外，世界上缺乏先进的诊断技术的某些区域，也可能无法诊断出如此复杂的疾病。

庞贝病是由于第17号染色体上α葡萄糖苷酶（GAA）基因发生突变，导致体内缺乏酸性α-葡糖苷酶这种酵素，而无法分解糖原，无法分解的糖原会累积在溶酶体内，导致肌肉无力，心脏扩大等病因。

庞贝氏症是由父母遗传给后代子女的，而且是一种常染色体隐性遗传。常染色体意指GAA基因位于22对常染色体其中的一对上；隐性则表示要患此疾病，个体必须遗传到分别来父母的2个致病基因。仅带有一个致病基因的个体称为携带者，通常不会产生此疾病的症状。

但即便父母都是携带者，也并不意味着他们的后代子女一定会患上此病。

这是因为携带者父母具有一个正常的基因与一个致病基因。在基因“随机乐透”的组合下，当带有致病基因的父母怀有一个小孩，会出现四种可能的结果。

当父母都是庞贝病携带者时，每一次怀孕中，他们的孩子有25％的机会遗传到2个致病的基因，即孩子在出生时就患有庞贝氏症。

但是相同的几率下，他们的小孩也可能遗传到2个正常的基因，即正常不会患病。

如果他们的小孩只遗传到1个致病的基因，那么这个小孩将成为此病的携带者。这种情况有50％的机会会发生。

携带者通常是健康的，因为一个正常的基因仍能产生足够的GAA，而可以正常地切断堆积在溶酶体的糖原。庞贝氏症的遗传与性别无关，男性与女性都一样会罹病。

可以。

若夫妻二人均携带GAA突变基因，或者已经生育过一胎，但所生孩子患有庞贝病的家庭来讲，再准备生育或再孕前，进行遗传学咨询选择三代试管婴儿技术。

三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学诊断，是指在胚胎移植入母体之前对体外受精培育成的胚胎进行遗传物质分析，选择非受累的健康胚胎进行移植，从而生育健康后代阻断庞贝病遗传。

注意：三代试管婴儿虽然能够解决庞贝病遗传问题，但前提是母亲的身体条件能够支撑孕育孩子，生育权应当置于生命权之后。

三代试管婴儿技术适用于单基因遗传病、染色体病、不良孕产史等，为有遗传病的夫妇提供了生育健康孩子的机会，另外，通过选择健康的胚胎移植，减少了传统产前诊断方式可能的治疗性引产给母体带来精神和身体上的创伤。

罕见病往往缺少有效治疗方法，因此预防是关键，除了通过上述三代试管婴儿技术来阻断遗传外，还可以通过以下方式预防。

1.孕前预防

在孕前做好婚检、孕前检查，有家族遗传史的，还应做一下基因筛查，有条件的可以都做，而后进行遗传咨询，听从建议选择三代试管婴儿或是其他对应方案。

2.产前诊断

在孕早期通过唐氏筛查、胎儿颈部透明组织厚度超声、无创DNA等进行初步筛查，对高风险患者进行绒毛穿刺、羊水穿刺诊断，若确诊胎儿有无法治愈的严重疾病，则建议终止妊娠，避免患儿出生。

3.孩子出生后筛查

出生后一般结合孩子临床表现、各项辅助检查、家族史进行临床诊断，最后通过致病基因检测确诊，以达到早发现、早治疗的目的。如庞贝病这类罕见疾病，通常无有效治愈方法，但能够通过对症治疗、物理辅助治疗、药物治疗等手段提高生活质量，延长生存。

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