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脆性X综合征能治愈吗
发布时间:2022-04-21 17:02

脆性X综合征虽不是危及生命的疾病,但却会影响孩子的方方面面,如智力低下,多动,有言语和行为障碍,面容特异等。脆性X综合征的发病率仅次于唐氏综合征,由于普及度不够,导致很多人都没有听说过它。那么脆性X综合征能治愈吗?下面一起来了解下。

脆性X综合征能治愈吗

脆性X综合征能治愈吗

目前还没有针对脆性X综合征的特殊治疗方法,这是一种先天性遗传疾病,是由于人的染色体出现异常所导致的,他的后果会造成孩子出现语言障碍,甚至会有癫痫的发作。

所以如果是先天性的脆性x染色体综合征是没有办法治愈的,病情较轻的孩子可以通过一些治疗方法抑制病情的发展。

脆性X综合征能无法治愈

对患有脆性X综合征儿童的支持性治疗包括:

1.特殊教育和预期管理,包括避免过度刺激以减少行为问题

2.治疗行为问题的药物,尽管没有任何特定的药物被证明是有益的

3.早期干预、特殊教育和职业培训

如何降低孩子患脆性X综合征的风险

脆性X综合征的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变。在正常人中,CGG基因序列会重复6-54次,当这个序列重復超过200次时会产生完全的突变,FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用,从而导致了整个临床症状。

脆性X综合征原因

女性携带脆性X综合征基因的几率高达151:1,正因为作为携带者,表面看起来不会有太大异常,准妈妈有可能不知道自己是携带者,将脆性X综合征的基因遗传给下一代。

从遗传学的角度及数据显示,男婴有更大机率患上脆性X综合征。假设父亲正常,约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代,此时男性胎儿有将会有50%的几率患病,而女性胎儿将有50%的几率是携带者。

脆性X综合征遗传几率

降低小儿脆性X染色体综合征要是通过产前检查和遗传咨询来早期筛查,优生优育,避免患儿出生。

1、提倡优生优育,家里有脆性X染色体综合征患者,在准备生育前应进行遗传咨询,根据咨询结果决定是否要生养孩子。

2、已经怀孕的要做好产前检查,并根据检查结果和个人意愿决定是否继续妊娠,尽可能避免生出患有脆性X染色体综合征的婴儿。

3、禁止近亲结婚。

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