疾病名称：雷特综合征

别名：Rett综合征

就诊科室：儿科

是否遗传：是

多发群体：主要影响女性

雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，这种疾病主要影响女孩，由MECP2基因突变或缺失引起。

发病后患者呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。雷特综合征还尚无治愈方法，目前治疗的重点是改善运动和交流，治疗癫痫发作，大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。

1、生长缓慢

出生后大脑生长缓慢，头部小于正常尺寸通常是儿童患有雷特综合征的第一体征。随着孩子年龄的增长，身体其他部位的生长迟缓也会变得明显。

2、失去正常的运动和协调能力

最初的体征通常包括手部控制力减弱和正常爬行或行走能力降低，然后逐渐发展会出现肌肉变得虚弱无力，或变得僵硬、痉挛，导致失去独立生活能力。

3、沟通能力丧失

雷特综合征患儿会逐渐失去说话、眼神接触和其他交流能力，表现出对他人、玩具和周围环境不感兴趣。

4、异常手部运动

雷特综合征患儿通常会出现无目的的重复手部动作，包括揉搓、紧握、拍打、轻敲或摩擦双手。

5、呼吸问题

这包括屏气、异常快速呼吸、用力呼出空气或排出唾液，以及吞咽空气。这些问题往往发生在清醒时，但呼吸障碍例如浅呼吸或周期性呼吸，也可能在睡眠时发生。

6、易怒和哭泣

随着年龄的增长，雷特综合征患儿可能变得越来越焦躁和易怒，可能突然开始哭泣或尖叫，没有明显的原因，且持续数小时。

7、其他症状

还可能出现各种其他症状，例如癫痫、骨骼薄且脆弱易骨折、咀嚼和吞咽问题、肠功能问题、脊柱侧弯以及磨牙等。

雷特综合征病情发展通常可分为四个阶段，具体如下：

第 I 阶段-早期发作：自6～18月龄发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围环境无兴趣，肌张力低下，坐起和爬行能力的发育也可能延迟。

第 II 阶段-快速退化：自1～3岁时起，持续数周至数月。患儿无法再运用曾经掌握的技能，这些能力可能在几周或数月内逐渐丧失，还伴随一些症状如手的失用与刻板动作、语言丧失、无缘无故尖叫或哭泣等。

第 III 阶段-停滞期：自2～10岁时起，持续数月至数年，尽管依然存在运动问题，但行为得到一定程度的改善，哭泣和易怒现象减少，用手和沟通能力有所提高。在这一阶段，可能会开始发作癫痫。

第 IV 阶段-晚期运动恶化期：10岁以上，并可能持续多年甚至数十年之久。这一阶段体现为活动性下降、肌无力、关节挛缩和脊柱侧凸；但理解、沟通和用手技能通常保持稳定或者稍稍改善，癫痫发作次数减少。

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